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问题分析:你好,根据你的检查结果来看,这个主要还是高风险检查的结果。指导建议:这种情况建议最好还是直接去正规的大医院做羊水穿刺,确定你想看看宝宝的发育情况是否正常,这个高风险的话还是需要进一步检查的

陈朝
陈朝 主治医师 儿科 扬州市中医院
擅长:对于儿童咳嗽、哮喘、泄泻、遗尿的中医中药治疗,有一定的治疗经验及独到之处。
Q: 唐氏综合症是什么 唐氏综合症

唐氏综合症会出现智力障碍,它是一种跟基因有关的疾病。唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治
Q: 21三体综合征严重吗 唐氏综合症

肯定严重的。21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治

做一下羊水穿刺,这样可以有效的检查出胎儿是否会有一些其他的疾病,如果是的话那么建议最好不要选择留下孩子,孩子出生以后很有可能会患有唐氏综合症等病情建议最好一定要去一些大一点的公立医院来进行检查,这样检查的准确率会比较高一些,一定要注意不要太过于着急。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

这种情况一般是没有什么影响的,如果风险度特别高的话,医生会建议再做一些其它的检查来确定一下,如果医生没有建议的话,那么一般影响不会很大,在怀孕期间一定要多注意休息,保持良好的心情,这样对于胎儿才会比较好一些,才会有助于胎儿的生长。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

这种情况就是正常的啊。分母数值越大,风险越低。所以怀孕期间一定要加强营养,加强锻炼,按时的进行体检,多吃新鲜的水果蔬菜,多喝鸡汤,鱼汤,排骨汤,一般在怀孕18到20周左右才做唐氏筛查。尽量避免感冒,不要乱用药物。定期的监测胎心或者是胎动。关键是要营养均衡,多晒晒太阳。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

唐氏综合症是由于在21号染色体上呈三倍体改变导致的疾病。主要表现为智能低下,有特异性的体征与面容。颅面异常是最突出的体征之一,表现为枕后与面部扁平、头短,眼睛内眦有赘皮,鼻梁塌陷,睑裂上斜,小鼻子小嘴,伸舌,小耳或者耳发育不良。颈部的皮下组织肥厚,手纹呈通关掌纹,指纹全部为箕纹,足底纹较少,皮肤细腻。四肢及手掌短小,草鞋足。关节过度伸展或屈曲,肌张力低。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

唐氏综合症产前筛查是用一种比较经济、简便、对胎儿无损伤性的检测方法在准妈妈中查找出怀有先天愚型胎儿的高危个体。先天愚型的发病率为11000(新生儿),是严重先天智力障碍的主要原因之一,正常夫妇亦有生育先天愚型患儿的可能,并且随着母亲年龄的增高其发病率亦增高。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

筛查结果为高危的孕妇应进行产前诊断,既不能将筛查结果视为诊断结果,也不能视筛查结果为不顾,存侥幸心理。此研究结果说明孕中期母血清学筛查,适时孕周羊水细胞染色体检查及三维彩超产前诊断可以有效地防止唐氏儿及神经管缺陷儿的出生,降低出生缺陷,提高出生人口质量,值得推广应用。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

这是一种先天疾病。唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。你可以做进一步检查,如果确定就要放弃胎儿。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)
Q: 唐氏综合征有什么特点 唐氏综合症

唐氏综合征(Downs' syndrome, DS)又称先天愚型、21-三体综合征,是一种最常见的伴有智力障碍的染色体疾病。该病的主要特征是智能落后,生长发育迟缓,特殊面容,手掌可表现为贯通手,并可伴有先天性心脏病和消化道畸形等。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理
Q: 唐氏综合征是什么 唐氏综合症

可以去正规医院进行检查。唐氏综合征是一种在孕期由于胎儿在发育过程中的染色体异常,所引起的孩子出生以后出现了面容非常特殊,但是大脑尤其是神经系统发育异常,引起他的智力发育障碍,这样的一个疾病。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治
Q: 唐氏综合征是什么疾病 唐氏综合症

唐氏综合征是一种在孕期由于胎儿在发育过程中的染色体异常,所引起的孩子出生以后出现了面容非常特殊,但是大脑尤其是神经系统发育异常,引起他的智力发育障碍,这样的一个疾病。由于他的染色体是在21条染色体上多了1条染色体,所以不管是任何人种(欧裔、亚裔、非裔),胎儿出现的这种异常都会出现相同的面目特征,双眼上吊,最主要特征还是神经系统发育异常。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)
Q: 唐氏综合征的症状 唐氏综合症

唐氏儿出生以后的特殊面容是眼距比较宽,鼻梁塌陷,舌头容易外伸,舌头比较厚、大,喜欢伸舌头,下颌偏小,手是断掌,脖子厚,这是刚出生小孩的特殊征象。这种孩子在发育过程中绝大多数智力方面是有问题的,智力较低,学习能力很差,严重的生活不能自理,穿衣服、系鞋带都做不了,除非是通过特殊训练,可能会做到这些。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治
Q: 唐氏综合征筛查 唐氏综合症

唐氏综合征是一种智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的疾病,有效的唐氏综合症的产前筛查和诊断可以预防唐氏综合症。可以用无创方法,也可以抽母亲的外周血检验,早期和中期筛查可以用超声测量胎儿颈后透明层的厚度也叫MT检查,还可以生化和超声结合,其中无创DNA检测是目前为止我们发现最有效最准确产前唐氏综合症检查得方法,准确率99.9%。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

做唐氏筛查的适宜时间是在怀孕后的15周到20周,这个期间做这种检查都是可以的,主要筛查的是唐氏综合症的发病风险,准确率能达到70%以上,如果不放心,你可以再做一次无创DNA的筛查,无创DNA筛查的准确率能达到95%以上。但终极诊断是羊水穿刺。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

做唐筛检查前,需要空腹,一般是在怀孕15周到20周之间进行检查,可以考虑去当地的大型公立三甲医院,妇保院进行检查,准确性相对比较高,根据检查出来的指标,针对性的对症处理。如果检查出来是临界风险值或者是高风险,进一步的无创DNA或者羊水穿刺的检查,明确诊断。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

通常得了小儿唐氏综合征会伴有先天性心脏病,会因为免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般高很多,平时饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜避免过咸,尽量以蒸煮为主,不要油炸。避免暴饮暴食。饮食要注重清淡,味道爽口。可以供给多种维生素和无机盐,有利于机体代谢功能的修复。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治
Q: 新生儿唐氏综合症症状 唐氏综合症

唐氏综合征,又称先天愚型或21三体综合征,是由于21号染色体多了一条而导致的疾病。大部分的患儿在胎内早期就会发生流产,存活者会有明显的特殊面容,生长发育障碍,智能落后等等症状。具体的症状有:1.眼距宽、眼裂小、鼻根低平、流涎多、舌胖、常伸出口外。头围小于正常,枕部扁平。2.常有嗜睡,喂养困难,智力低下明显动作发育和性发育都迟缓。3.唐氏儿常伴有先天性心脏病、免疫力低下、易患各种感染,白血病的发生比例也比较高。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治
Q: 唐氏宝宝的症状是什么 唐氏综合症

唐氏宝宝通常是指先天性中度智力障碍。一般来说宝宝出现的症状是主要表现严重的智力低下,它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理
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