唐氏综合征的发病原因，主要是因为染色体的改变，而染色体的改变，也与遗传有关，因为基因的不同，唐氏综合征的病人长得不会一模一样。唐氏综合症又叫21-三体综合征，是一种早期被检测到并最常见的遗传病，其临床表现为智力低下、面部畸形、发育迟滞等，还可合并其类型的发育缺陷。不过，因为唐氏综合症的病因都是一样的，所以外貌有很多相似之处，比如眼睛很宽、鼻梁很低、眼睛很小、耳朵很小，舌头经常从嘴巴里伸出来，表情很呆滞。因为唐氏综合征病人的外貌特征很明显，很好分辨。所以很容易让人觉得，唐氏综合征病人长得一模一样。因唐氏综合征症具有显著的结构性异常，因此，单纯的产前超声难以确诊。所以，要想确定唐氏综合征的风险，就必须做唐氏筛查、无创dna检测、羊水穿刺等。
唐氏筛查的风险度其实是低风险的一种，唐筛的结果无非就是唐筛高风险和唐筛低风险。唐氏儿就是21三体综合征，患21三体综合征的风险值是高风险或低风险，临界风险就是没到高风险，是低风险的范畴，只不过是接近高风险，临近高风险。如果截断值是270，就是1:270是临界，低于1:270的就是低风险，就是1:270-1:1000之间的这一端区段的人就是临界风险。唐筛最终得出来的结论并不是高风险就是低风险，现在就多了临界风险。因为它接近高风险，但事实上唐筛的准确度不够，所以临界风险的人最好是做无创DNA，因为无创DNA的准确率比较高。
唐氏综合征，也称为21三体综合征，属常染色体畸变，是小儿染色体病变中最常见的一种。唐氏综合征宝宝寿命的长短需要结合具体病情程度而定，如果伴有先天性心脏病，或者其他严重并发症，比如白血病等，寿命可能较短，在五岁之前就会死亡。如果尽早给予相应干预，并且唐氏宝宝并发症较轻，经过积极护理，有些患者的生命可以持续到50岁左右，甚至可以像正常人一样存活。唐氏患者的平均寿命一般在16岁左右，建议夫妻双方婚前要进行全面的婚前检查，减少基因遗传疾病的发生，怀孕后要定期孕检，从而可避免出现唐氏综合征的患儿。
21三体综合征是21号染色体有异常引起的一组综合症状，怀孕15-20周可以做唐氏筛查，可以检查21三体18三体和开放性脊柱裂。通过检查孕妇血液中的血hch，AFP还有游离雌三醇，根据检查结果，判断胎儿是不是存在21三体18三体，还有开放性脊柱裂的可能。如果检查是低风险，一般没有多大问题，如果检查是高风险，考虑有发生这种疾病的可能，需要进一步检查确诊。
怀孕在15-20周可以做唐氏筛查。如果检查结果是21三体综合征高风险，需要进一步检查确诊才。唐氏筛查检查只是一种筛查方法，不能作为诊断疾病的依据。建议在规定的时间内做无创DNA或者是羊水穿刺检查。如果羊水穿刺检查结果是低风险，发生这种疾病的概率很低，若是高风险的，胎儿患有疾病一旦确诊，不建议保留胎儿。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。该病是由于染色体异常而导致的一种疾病。该病在临床中常分为三大类型：一、21三体型，它主要由于卵细胞分裂的过程中，21号染色体不分离所导致形成。二、异位型，该型是在21号染色体处多出了一条染色体，且附着在其他染色体处(如多余的21号染色体附着在14号染色体处)。三、嵌合型，此型是由于受精卵在分裂期间，染色体不分离而形成。
先天愚型主要是根据孩子特殊的面容：眼裂小、双眼角上斜、耳位低、通贯手。0-4个月时，发现舌常伸出口外。一些孩子会合并先天性心脏病，心脏可闻及杂音。主要确诊是通过染色体的检查，因此先天畸形也称为21三体综合征，儿童常智力发育落后，高龄产妇先天愚型的发生率明显增高。目前产前可以做先天愚型的筛查，使先天愚型的出生率明显降低。
唐氏综合征也称21-三体综合征。又称先天愚型。临床表现为智能落后，特殊面容（表情呆滞，眼裂小眼距宽，双眼上斜，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大，且关闭延迟，颈短而宽），生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病，消化道畸形，先天性甲状腺功能减低等多种畸形。目前尚无有效的治疗方法，应注重对患儿的训练与教育，可服用维生素b6，γ-谷氨酸，叶酸等，以促进智能发育和体能改善。
二十一一三体综合征的风险值，如果是1:156，这个风险值为高风险，因为二十一三体综合症的阶段值是1:270，1:156>1:270，就属于高风险的范畴。对于这种情况一定要引起重视，提示发生二十一三体综合症的概率比较高，必须要做羊水穿刺进行确诊。绝大部分胎儿都是没有问题的，但是有少部分胎儿如果确定为二十一三体综合征，就需要放弃胎儿行引产手术。
21三体综合征高风险，是怀孕早期做唐氏筛查或无创DNA常见的结果，提示发生21三体综合征的概率比较高，但是不能作为确定胎儿为21三体综合征的依据。高风险只是提示风险值比较高，但是并不代表100%发生。这种情况需要做羊水穿刺进行确诊，羊水穿刺诊断21三体综合征的准确性为100%。通过对羊水当中的脱落细胞进行核型分析，明确细胞中到底有几条21号染色体。如果确定是21三体综合征，就必须放弃胎儿。如果羊水穿刺判断胎儿没有21三体综合征，那就说明之前的高风险属于误诊。
这种情况是指患21三体综合症的概率高，主要是染色体异常引起的，对胎儿的智力有一定的影响。需要进一步做羊水穿刺或无创产前基因检测，如果确诊建议立即终止妊娠。因为21三体综合征表现为智力低下，生活难以自理，目前也不能治疗。另外，其发生率与母亲怀孕的年龄有一定的关系，年龄越大，患病的风险率就越高，因此产前筛查非常关键。
一般唐氏筛查的结果分为低风险、临界风险和高风险，在15-20周之间进行筛查。轻度唐氏筛查主要是指临界风险，处于高风险和低风险之间，如果唐氏筛查结果为临界风险，需要进一步检查，比如行无创DNA检查或者是羊水穿刺检查，抽取羊水行染色体检查，查看是否有唐氏综合症，如果确诊为唐氏综合征患儿，则需要终止妊娠。
唐氏综合症是由于染色体异常引起的，一般出生后会出现智力低下，发育迟缓，还有特殊的面容，如眼距增宽，舌头常伸出口外而且免疫力比较低下，部分患儿还会有先天性心脏病。如果孕早期检查出胎儿有唐氏综合症的话，应立即终止妊娠，不建议继续妊娠，如果患儿出生后免疫力低下，容易发生感染，应及时预防感染，如有心脏、肠道等器官有畸形时，可以考虑手术治疗。目前怀孕4个月左右就可以免费做唐氏筛查，建议及时检查。
能生育。唐氏综合征是21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是临床上最常见的染色体非整倍体数目异常的遗传疾病，大部分胎儿在早期妊娠停止发育，只有一少部分出生至婚育年龄。病人主要表现为智力发育缓慢，性腺功能低下如睾丸偏小、隐睾，精液检查有严重的少精子症或无精子症，导致不孕不育的发生。但有通过自然生育或通过辅助生殖助孕技术生育的报道。
先天愚型又称唐氏综合征即21-三体综合征，是由于多了一条21号染色体导致的遗传型疾病。21-三体综合征的主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时，男性不会有生育能力，女性会来月经，可能会有生育能力、患儿免疫力低下，常伴有不同疾病的发生等。因此在母体孕育胎儿时，要做好产检工作。
二十一三体综合征主要是指唐氏综合征，如果是检查结果时为临界风险，那么是处于高风险和低风险之间，说明唐氏儿的发生率是比较高的，孕妇需要进一步检查胎儿染色体来确诊是否属于唐氏儿，可以通过羊水穿刺，或者是无创产前DNA检查排除是否有唐氏综合症，如果二十一三体综合症检查为高风险，那么风险值非常的高，需要行羊水穿刺检查，抽取羊水检查染色体，确诊是否为二十一三体综合症患儿。
唐氏综合征是一种先天性染色体病。这种病的婴儿除了智商低下外，会表现为特殊的面容（比如头小圆润，鼻梁比较低，眼距宽），还有通贯掌、发育迟缓，常常合并心脏发育畸形，免疫力比较低下，甚至还会出现急性白血病。就目前医学的技术，这种病情只能避免和预防，但是不能根治。唐氏综合征可以通过孕妇的血液进行产前筛查提前发现。
先天愚型的患者手上容易出现通贯掌，有几条线是因人而异，并没有固定的标准。因此家长可以带孩子到当地正规的三甲医院进行检查，了解孩子愚型的情况，这样也能够有针对性的进行治疗。一般可以选择康复训练的方式促进孩子智力的发育，同时家长也应该积极的配合医生引导孩子进行学习。在日常生活中要养成良好的生活习惯，可以适当的锻炼身体，提高免疫能力，帮助身体尽快的恢复健康。
21三体综合征高风险，是唐氏综合征筛查的结果。唐氏筛查是通过检查孕妇的血液，并结合孕妇的年龄、孕周以及体重等因素，综合判断胎儿得21三体综合征的概率，此时可以再次进行唐氏综合征的筛查，如果仍然提示高风险，可以进行羊水穿刺或者基因检测。如果没有问题，可以继续观察，如果结果仍然不好，就需要去当地的专科医院，寻求进一步的治疗。
唐氏筛查提示21三体综合症1：98，是高风险的结果。唐氏筛查是一种筛查项目，通过对孕妇的血液进行相关检测，结合孕妇年龄、体重、孕周来判断胎儿先天愚型及神经管畸形的发病风险系数，高风险或临界风险是指发病的风险相对较高，并不是指胎儿一定患病。这种情况需要做进一步的检查来明确胎儿发育是否正常，比如做无创或羊水穿刺。先做遗传咨询再决定进一步检查的方法。
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