唐氏综合症的临床表现有：宝宝智力低下，表现特殊的面容：如扁头，眼距宽，眼裂小，并向外上斜，内呲赘皮，塌鼻梁，伸舌，外耳小，耳位低及耳轮外展或耳上部向前折叠。宝宝还表现肌张力低下伴有运动发育迟缓。宝宝的手、足表现形态异常，掌指骨短，通贯掌纹，拇趾和第2趾间距宽等表现。部分宝宝还伴有先天性心脏病、癫痫、眼震颤。少数宝宝可伴有白内障、鸡胸、漏斗胸及甲状腺疾病等。还有的宝宝到青春期表现为性发育不完全等表现。
唐氏综合症是一种遗传性疾病。唐氏综合症患者如生育下一代就会遗传的。一对健康的夫妻也有可能生一个唐氏综合症患者，多见于高龄产妇。唐氏综合征又称21一三体综合征，是由于染色体畸形变性所致的出生缺陷性疾病。标准型，再发风险率为1%，母亲年龄越大越易患此病;易位型，母方为D/G易位，其后代风险为10%，父方为D/G易位，则风险为4%;若母亲为21/21易位，其下一代为100%。因此孕妇在孕期要定期行产前筛查，确保宝宝健康出生。
唐氏综合症又称先天愚型，是常见的染色体疾病。唐氏综合症的寿命和患儿是否合并有其他并发症有关系的。如果有严重的智能障碍，生活不能自理，寿命比较短，平均存活20~30岁，如果合并有复杂性的先天性心脏病，孩子可能在婴幼儿期间就夭折了，如果没有其他系统的并发症，有的孩子在家人的照顾下，基本上能够自理，有的可以生存到50岁左右。
进行唐氏综合症的筛查，主要是通过化验孕妇的血液，结合临床其他信息如孕周，孕妇年龄，体重等通过专业的筛查软件来进行综合分析，得出胎儿患有唐氏综合症的风险值。在进行这项检查出现有高风险的情况发生时，建议孕妇最好进行羊膜腔穿刺检查，或者绒毛检查或者脐血穿刺检查胎儿染色体，来明确胎儿是否患有唐氏综合症。如果有唐氏儿出生的话，即使顺利分娩出来，胎儿也会出现生长发育障碍以及畸形等情况的发生。
唐氏综合症，又叫先天愚型，是由21染色体异常引起的严重遗传性疾病。其临床表现为痴呆面容，眼距比较宽，鼻梁塌陷，舌头比较厚，喜欢伸舌头。下颌比较小，手是断掌，脖子比较厚。长大以后，智力发育落后，学习能力极差，生活不能自理，需有家人的陪伴。80%的患儿可合并先天性心脏病，由于严重的心脏病可能会早早夭折，10%的患儿可发生白血病。这种孩子给社会家庭带来严重的负担，因此孕期一旦查出这样的胎儿，建议引产终止妊娠。
唐氏综合症也是一种比较常见的染色体类的疾病，主要是由于21号染色体多了一条，而出现的疾病，又叫21-三体综合症，也叫先天愚型，出现唐氏综合症，主要的表现就是明显的发育落后，智力低下等情况，而且不能治愈，但是每个孩子的表现可能会有所不同程度，也会有一定的差异，唐氏综合症是可以进行提前的筛查的，需要进行筛查。
唐氏综合征，俗称先天愚型，是染色体发生异常而导致的疾病。患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿头小扁平、两眼距宽，鼻根低平，眼裂小，外眼角上斜，外耳小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，脖子短等；动作发育和性发育都延迟；患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形。唐氏综合征的发生与孕妇的年龄有关，孕妇的年龄越大发生唐氏儿的风险越高。
唐氏综合征，又叫21-三体综合征，以前有人也把它叫先天愚型。这病是目前为止人类最早被确定的儿童染色体病。它发病最主要的危险因素是母亲的年龄，母亲的年龄越大，发生率越高，因为母亲年龄大了之后，卵子在受孕的时候作减数分裂的时候不能完全做到分离，导致21号染色体上多残留一条染色体。它的主要临床特征包括智力落后、特殊的面容，生长发育迟缓，有相当一部分孩子可以伴有心脏，消化道，骨骼等等多种畸形。所以，孕母的年龄为最重要因素。
“唐氏综合症”又称“21_三体综合症”或“先天愚形”。它是一种先天性染色体异常的疾病，具有特殊面容，并伴有智能发育落后，生长发育障碍及多脏器畸形等特点。目前没有有效的治愈方法，但可以对症治疗，如伴有先天性心脏病的唐氏宝宝，可以行矫正手术。伴有智力障碍的予以认知训练，日常生活能力训练，可改善症状，缩小与正常孩子的智能差距。免疫功能低下者，宜积极预防感染。总之，轻微的唐氏综合症患者，通过积极干预治疗，是可以完成生活自理的。
唐氏综合征得出的结果是胎儿患有疾病的风险值，将风险值与截断值进行对比，判断是否为高风险。正常情况下，18三体和21三体的阶段值分别为1:360和1:270。唐氏综合征风险1:5000，意味着胎儿发生这两种染色体畸形的概率是1/5000，属于低风险，这种情况是正常的，不需要进一步做羊水穿刺或无创DNA。
唐氏综合征又称为21三体综合征或者是先天愚型。它是一种染色体异常引起的疾病，是由于21号染色体上多了一条。患有唐氏综合症的宝宝，又称为唐氏儿，唐氏儿有明显的智力落后，而且具有特殊的面容，常表现为眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜内自由赘皮，身材矮小，鼻梁低平等。目前并没有特效治疗方法，主要是进行康复训练。有的唐氏儿会伴有比较严重的并发症，比如说先天性心脏病，先天畸形等。
第1胎分娩的胎儿如果确定是唐氏综合症，那么第2次怀孕时发生唐氏综合症的概率远高于普通孕妇，但是并不代表第二胎一定会发生唐氏综合症。唐氏综合症主要是由于精子或卵子在形成的过程中多了一条21号染色体，这样形成了受精卵，就会出现三条21号染色体。再次怀孕时，由于唐氏综合征发生概率会升高，不能进行普通唐氏筛查，需要进行羊水穿刺确诊。
唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。该疾病的发生多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。期中标准型的临床表现最为典型，面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。
唐氏综合征筛查的费用一般在200-300元之间，具体的费用还要根据地区、医院的等级不同有所差别，具体的费用还是需要去当地医院咨询。还有些地方由于政府的扶持，唐筛是免费的。做唐氏筛查时需要空腹抽取孕妇的血液进行化验，一般在怀孕16-21周之间检查，过早或过晚都会影响其检查的准确性，建议去当地正规医院检查，收费都是透明合理的。
唐氏综合症是染色体畸变导致的先天性疾病，根据染色体的核型可以分为三种类型：三体型、易位型、嵌合体型。后者因为染色体畸变时形成的正常细胞系和异常细胞系共存而称之嵌合体，所以该型唐氏综合征表型较之另外两型相对轻些。唐氏综合症有典型外观，眉心宽，鼻梁低，眼裂上斜，内眦赘皮，舌大常伸出口外，颈短赘皮较多，双手掌纹常呈通贯掌，小指弯曲，身材矮小，智商多在20-50之间，嵌合型者多可达50以上，训练的好生活尚可自理。
造成儿童出现先天愚钝，通常是由于染色体病变所导致的。建议家长发现孩子有先天愚钝的情况时，一定要及时到正规的三甲医院进行检查，在医生的指导下选择治疗方式，保证身体的健康。通常情况下女性在怀孕期间要定期到医院进行检查，了解胎儿是否存在遗传疾病或先天性发育不良等问题，这样也能够及时的选择正确的方式进行治疗。
唐氏综合征风险率1:800的结果问题不大，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示胎儿患唐氏儿的危险性较高，应该进一步行无创DNA或者羊水穿刺检查确诊。一般做唐氏筛查是在怀孕16-21周，需要空腹抽取孕妇的静脉血，结合其孕周、年龄、体重、预产期来计算出患唐氏儿风险率。建议按时做孕检，营养均衡，不要乱用药物和接触有辐射的东西，不要吃生冷辛辣刺激性食物。
在孕期如果唐氏筛查或无创DNA检测提示唐氏综合征风险率为高风险，这种情况需要进一步检测。无论唐氏筛查还是无创DNA在孕期都属于产前筛查，并不属于产前诊断，给出的结果是一个风险值并不能作为确诊的依据。如果唐氏综合征的风险值为高风险，需要进一步做羊水穿刺进行确诊，羊水穿刺的准确性达到百分之百，能够直接告诉是否存在唐氏综合症。只有羊水穿刺确诊以后才能作出放弃或保留胎儿的决定，不能根据唐氏筛查或无创DNA作为判断胎儿去留的依据。
唐氏综合征，又称先天愚型或21三体综合征，是由于21号染色体多了一条而导致的一种先天性疾病。患儿有明显的智力落后。常具有特殊的面容，如眼距宽、眼裂小、舌胖、伸出口外、身材矮小、枕部扁平。嗜睡，喂养困难，动作发育和性发育都延迟。患儿还可能伴有先心病等其他畸形，免疫力低下，易患各种感染。目前没有有效的治疗办法，最好的手段是在孕期早期发现，及时终止妊娠。
产前筛查是根据产妇的年龄、超生还有血检等综合评估患病风险。低风险不一定就不发病，高风险不一定患病，只是患病的概率要比普通人高一些。从优生的角度建议做羊水穿刺进一步明确诊断，虽然很多唐氏筛查高风险经过羊水染色体检查或出生后是正常的胎儿，但是为了确保安全，最好做检查，这样孕妇才能放心，不然孕期总是紧张，不利于胎儿发育。
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