胎儿镜是羊膜腔镜或官腔镜,是一种很细的光学纤维内窥镜。胎儿镜检查是胎儿镜经腹壁、子宫壁进入羊膜腔,直接观察胎儿体表,以及进行简单的操作的胎儿产前诊断方法。
胎儿健康发育生长,胎动正常,胎心正常。
异常结果:
(1) 通过直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形。
例如唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形、等等。这些疾病均能通过胎儿镜直接观察诊断。
(2) 通过胎儿活组织检查进行诊断的先天性疾病。
① 胎儿皮肤活检,主要用于诊断严重的遗传学皮肤疾病,如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等。
② 对有胎儿肝脏疾病或与胎儿肝酶代谢有关的疾病者,行胎儿肝脏组织活检。
③ 胎儿肌肉组织活检,如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等等。
(3) 取胎儿血液进行诊断的疾病。
可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病,血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、遗传学免疫缺陷病、胎儿宫内病毒感染等。
(4) 进行胎儿宫内治疗。
通过胎儿镜可以对严重胎儿溶血性贫血者行宫内输血;对于多胎妊娠,其中一胎畸形者,可经畸形胎儿心脏穿刺,空气栓塞法处死;或对于双胎输血综合症者处死一胎,保留一胎;对脑积水者放置引流管,降低颅内压,防治脑组织受压造成进一步损伤萎缩;对泌尿道梗阻者也可放置引流管,减轻肾脏的压迫萎缩。
(5) 基因和细胞治疗 。
近年来,基因治疗和细胞治疗的发展十分迅速。在胚胎发育早期,胎儿的免疫系统尚未完全建立,胎儿镜可以输送基因或细胞进入胎儿的体内,达到治疗的目的。目前有关基因治疗的方法尚在研究之中,可以输入胎儿体内的细胞仅为骨髓细胞,该领域的研究尚在进行之中。
需要检查的人群:胎儿发育异常和胎儿发育检查的人群。
不合宜人群:(1) 有出血倾向的孕妇,如严重妊高征、妊娠合并血小板减少症等。
(2) 妊娠期有流产或早产先兆者。
(3) 可疑宫内感染者,如白细胞升高等等。
(4) 有严重妊娠合并症者。
检查前禁忌:(1) B超检查,大小,确定胎位,盘和胎儿。了解胎盘位置,羊水量,估计胎儿选择胎儿镜的穿刺点,尽量避开胎
(2) 孕妇排空膀胱,常规腹部备皮。
(3) 术前10分钟予以镇静药,可予安定10mg肌注,达到孕妇镇静并减少胎儿活动的目的。亦可予以度冷丁100mg肌注。
检查时要求:积极配合医生的工作。
(1) 孕妇取平卧位,常规消毒铺巾;
(2) 于选择的穿刺点,局部浸润麻醉后,皮肤切开2-5mm,深达皮下,切口应与子宫表面垂直。
(3) 助手固定子宫后,用套管针经腹壁切口垂直刺人羊膜腔,穿过腹壁及子宫壁时有二次落空感。估计进入羊膜腔时,抽出针芯,套管针有羊水流出,表明已进入羊膜腔。如要羊水检查,可在此时进行,然后插入胎儿镜。
(4) 接通冷光源后,在B超引导下观察胎儿外形,如手指、面部、生殖器等。在直接观察时受羊水的透明度影响,当羊水中细胞成分增加或胎儿污染或出血时,观察效果可能受到影响。
(5) 若需要胎儿血液取样,可在观察过程中见到脐带时插入取样针取血,亦可于胎盘表面较大血管穿刺取血。
(6) 若需要胎儿组织活检,先拔出胎儿镜,放入活检钳,在B超引导下取检标本。
(7) 操作完毕,胎儿镜和套管同时拔出,穿刺部位用纱布压迫止血5分钟,覆盖敷料。用B超观察穿刺点有无活动性出血,胎心率、胎儿活动是否正常;同时动态观察孕妇的血压、心率、胎心率、有无子宫收缩、有无羊水渗漏等,观察时间至少3小时。
脐膨出