2011-07-13

American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants.

Genet Med. 2011 Jul;13(7):680-5.

全基因组芯片已被推荐作为分析智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷病因的首要筛查手段，通过芯片检查发现了人类基因组中大量的拷贝数变异（copy number variation，CNV），这些变异中既有正常个体的多态性，也有新发的..显示全部 >>

全基因组芯片已被推荐作为分析智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷病因的首要筛查手段，通过芯片检查发现了人类基因组中大量的拷贝数变异（copy number variation，CNV），这些变异中既有正常个体的多态性，也有新发的致病性变异。为帮助临床实验室对芯片结果的解读保持一致性，美国医学遗传学会制定了此有关CNV的解读指南。该指南主要应用于产后的分子遗传诊断中。