2015-08-31

中国妇产科网

采用孕妇血中的细胞游离DNA进行非侵入性产前筛查，为检测胎儿染色体非整倍体提供了广阔空间。应用细胞游离DNA筛查胎儿染色体非整倍体这一技术已被许多实验室通过不同技术反复验证过，所有结果均表明不论采用何种分子..显示全部 >>

采用孕妇血中的细胞游离DNA进行非侵入性产前筛查，为检测胎儿染色体非整倍体提供了广阔空间。应用细胞游离DNA筛查胎儿染色体非整倍体这一技术已被许多实验室通过不同技术反复验证过，所有结果均表明不论采用何种分子技术，游离DNA筛查18三体和21三体均具有极高的敏感性与特异性。如果细胞游离DNA筛查结果为未报告、未能确定、无法解读(即测试结果“无应答”)，意味着染色体非整倍体的发生风险增高，这些孕妇必须接受进一步的遗传学咨询，并进行全面的超声评估及诊断试验。应当告知患者的是，细胞游离DNA筛查并不能代替绒毛活检或羊水穿刺等诊断试验获得精确的结果，因此它的应用仅限于识别所有染色体异常。细胞游离DNA筛查无法检测如神经管缺陷或腹壁缺陷等胎儿异常。对待细胞游离DNA检测结果应结合其他临床及检测结果分析，不能仅凭游离DNA筛查就做出包括终止妊娠在内的处理决定。阴性的细胞游离DNA结果也不能保证胎儿一定没有问题。由于传统筛查方法的使用，细胞游离DNA筛查受到限制，及在低危人群中应用的费用-效应比资料有限，在普通产科人群中，传统筛查方法目前依然是最适合大部分孕妇的一线筛查方案。