2014-06-07

Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline.

J Clin Endocrinol Metab. 2014 Jun;99(6):1915-42.

近日，美国内分泌学会（The Endocrine Society）发布“嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊治临床实践指南”。这是两种罕见的肾上腺肿瘤，如果不及时治疗，可增加患者的心血管疾病风险，甚至导致死亡。嗜铬细胞瘤是起..显示全部 >>

近日，美国内分泌学会（The Endocrine Society）发布“嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊治临床实践指南”。这是两种罕见的肾上腺肿瘤，如果不及时治疗，可增加患者的心血管疾病风险，甚至导致死亡。嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，多为非癌性；而副神经节瘤是起源于肾上腺外的嗜铬细胞的肿瘤。这两种肾上腺肿瘤导致机体分泌过量的肾上腺素和去甲肾上腺素（参与调节血压）。常见的临床症状包括高血压、典型的头痛、多汗、心悸，焦虑和震颤。根据国家卫生部下属的国家肿瘤研究所数据，在接受治疗的高血压患者中，约0.1%~1%伴有嗜铬细胞瘤。指南编写专家小组组长、荷兰内梅亨大学Jacques W.M. Lenders博士表示，“正确诊断嗜铬细胞瘤和副神经节瘤是非常重要的，除损害心血管系统，这两种肿瘤还有10%~17%的机会发展为恶性肿瘤。”有研究发现至少有1/3的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者有致病基因突变，因此早期检测和诊断对处于高危风险中的家庭成员十分有益。美国内分泌学会在新指南中推荐对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤进行初步筛查，如检测血液或尿液中肾上腺素和去甲肾上腺素代谢后离开体内的中间产物——甲氧基肾上腺素类物质（metanephrines），有研究表明其诊断敏感性优于其他指标。新指南的其推荐包括：●被确诊为嗜铬细胞瘤或副神经节瘤的患者应和医生共同决策，一齐评估是否需要进行基因检测；●诊断流程将风险因素如年龄、家族史应当纳入考虑，以确定哪些患者进行基因或特定基因突变检测可获益最多；●副神经节瘤患者和确诊为转移性肿瘤的患者应该进行这两种肿瘤的特定基因突变检测；●计算机断层扫描（CT）可作为首选的影像检测手段，用于嗜铬细胞瘤或副神经节瘤手术治疗的诊断定位；●磁共振成像技术（MRI）在某些特定情况下也可应用，如用于检测转移性肿瘤患者的头部和颈部副神经节瘤，及儿童、孕妇等需减少放射性暴露者；●另一种成像技术，18F-氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/计算机断层扫描，也可在治疗转移性肿瘤时应用。图1 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGL）患者基因检测流程图图2 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGL）患者功能影像学检查流程指南简介来源医脉通资讯，转载请注明来源！（http://news.medlive.cn/endocr/info-progress/show-63263_46.html）