有问必答>内科> 戈谢病
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性别：男年龄：标签：戈谢病
孩子肚子大有可能是戈谢病，但是肚子大不是个戈谢病的独有表现。戈谢病属于一种遗传性疾病，此病会导致体内的葡萄糖脑苷脂代谢出现异常，从而导致脾增大，脾如果明显增大之后，就会表现为小孩肚子增大。但是导致小
回复医生：潘永源
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对于这样染色体遗传性疾病的正确治疗，应该严格遵循专业医生的医嘱来进行，不建议自行用药。至于一针可以维持多久的问题，个人建议一定要和病人的主治医生进行详细的沟通，应该由医生根据患者病情的轻重变化，进行
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，患者父母均为隐性基因携带者，患者父母如果再次生育，其子女患病的风险为25%。戈谢病患者的配偶如果没有携带基因，那么生育的后代均为正常不发病，但都是隐性基因携带者。如果戈谢
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病。主要是因为编码葡萄糖苷酶的基因突变，导致体内葡萄糖苷酶的活性下降，从而使底物葡萄糖苷酯不能被正常降解而在溶酶体内贮积，导致多种组织中形成溶酶体贮积细胞，
I型戈谢病是戈谢病中起病较缓慢，内脏受累程度较轻，无神经系统症状的一类疾病。发病人群以儿童为主，肝脾肿大为常见的临床症状。同时伴有血小板减少、贫血等血液学表现，骨质疏松、骨痛等不同程度的骨骼受侵症状等
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，是由于葡萄糖脑苷酯酶基因突变，导致体内没有葡萄糖脑苷酯酶生成或者生成这种酶也没有活性，造成单核-巨噬细胞内的葡萄糖脑苷酶不能被有效地水解，大量葡萄糖脑苷酶在肝、脾、骨骼
戈谢病也叫葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷酯是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在，产生相应的临床表现。戈谢
回复医生：王相华
戈谢病是一种家族性糖脂蛋白代谢疾病，它是染色体隐性遗传性疾病，是溶酶体沉积病中最常见的一种。它的主要发病原因是常染色体隐性遗传，主要症状包括生长发育落后于同龄人，甚至有倒退的情况同时肝脾可以进行性肿
是一种由基因突变引起的遗传疾病，基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪，有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏，脾和骨髓
戈谢病是"较常见"的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。由于遗传性的β-葡糖脑苷脂酶缺乏引起单核-巨噬细胞系统细胞的葡糖脑苷脂的积聚，在肝、脾、骨髓、淋巴结以及脑组织中有大量戈谢细胞浸润，导致组织结构及
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