有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：标签： 护理
苯丙酮尿症的护理措施有：低苯丙氨酸饮食，婴儿喂养时可以选择低苯丙氨酸奶粉或进行母乳喂养，幼儿期添加辅食以后以淀粉，蔬菜水果等低蛋白食物为主。对于BH4缺乏的苯丙酮尿症，除了控制饮食之外，还应该注意使用药
回复医生：周小凤
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性别：男年龄：标签： 分娩
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，临床表现主要为智力发育落后、皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿味，基因型用aa来表示。当患者的配偶基因型为AA时，孩子患病的几率是0，当配偶基因型为Aa时，孩子患病的几率为50%。当
性别：男年龄：标签：
苯丙酮尿症初期多在患儿出生3-4个月以后，头发由黑变黄、皮肤颜色淡化、尿液及汗液中有鼠尿味。随着年龄的增长，孩子会出现神经系统发育异常，智力明显的落后肢体运动障碍，身高和体重明显落后等。一旦孩子出现上述
苯丙酮尿症如果早期发现，一般都不严重。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病。这样的孩子智力多异常，孩子出生时毛发颜色正常，后会逐渐变黄，尤其孩子的汗、尿液有霉臭、鼠尿味。对该病早发现、
性别：男年龄：标签： 奶粉
苯丙酮尿症的患儿建议选择食用无苯丙氨酸的奶粉进行喂养。如果不控制孩子苯丙氨酸的摄入，由于孩子体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸在孩子体内蓄积，从尿液中大量排出，容易引起孩子出现智力障碍、精神异常、皮
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，一般首次筛查异常，经过再复查通过的，说明苯丙氨酸在正常范围，可以排除苯丙酮尿症。由于该病是一种遗传代谢病，复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大。家长也可以通
苯丙酮尿症是基因突变引发的的遗传疾病。而且也是比较常见的一种遗传代谢病，是由于患者体内氨基酸代谢异常而导致。所以病情常出现在三到四个月的宝宝中，而且患上此病的患者有很多的临床症状，比如头发由黑变黄，
苯丙酮尿症分型就是苯丙酮尿症已经确诊。根据所缺失的酶不同，苯丙酮尿症可以分为PAH缺乏型苯丙酮尿症和BH4缺乏型苯丙酮尿症。如果孩子苯丙酮尿症的分型已经确定，说明已经确诊孩子是那一型的苯丙酮尿症。如果是PA
苯丙酮尿症的临床表现是患儿会出现非常明显的生长发育迟缓，智商也会明显低于同龄儿，会严重影响到患儿的语言发育。其次患儿会抽搐、惊厥、肌张力有所增高，患儿会兴奋不安、多动。另外患儿的皮肤会特别干燥，经常
苯丙酮尿症是一种可治疗的遗传性代谢病，应当早诊断，早治疗。如果是怀孕期间检查胎儿是否有苯丙酮尿症，可以采用DNA分析方法进行基因突变检测。出生后可以进行新生儿疾病筛查，新生儿出生3~7天可采集足跟血送检进
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
