有问必答

搜索答案

有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

|用户关注度:

周100% 月100%
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症喝什么奶粉

提问时间:2023-02-21 00:34:36

性别:男年龄:标签: 奶粉

苯丙酮尿症可以使用人工合成低苯丙氨酸奶粉来进行喂养。苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传病,该疾病治疗的时间越早后期恢复效果便会越好;若长期没有采取措施进行治疗可能会导致中枢神经系统受到损害等。可以在

回复医生:周小凤

共1个回答查看>>

2个月苯丙酮尿症的表现

提问时间:2023-02-21 06:24:37

性别:男年龄:标签:

2个月宝宝苯丙酮尿症的表现有头发由黑变黄,皮肤比较白皙,皮肤湿疹严重,有明显的体味。因为尿液和汗液中排出较多的苯乙酸,可以闻到宝宝有明显的鼠尿味,严重者会有癫痫发作。一旦确诊本病,要选用低苯丙氨酸配方

回复医生:周小凤

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症的诊断和治疗

提问时间:2023-02-21 06:08:20

性别:男年龄:标签:

小儿苯丙酮尿症一般可以通过就医做丙氨酸含量测定、尿三氯化铁试验及脑电图等方面的检查来诊断。确认存在该疾病后可以使用多巴胺吧及叶酸等药物来治疗,具体需要在医生指导下用药;同时配合苯丙氨酸饮食来共同治疗

回复医生:周小凤

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症多大会有症状

提问时间:2023-02-21 02:20:58

性别:男年龄:标签:

苯丙酮尿症的患儿一般在出生的时候是正常的,没有什么特殊的症状,通常在生后3~6个月时开始出现症状,1岁的时候症状是最为明显。主要表现为:1.神经系统方面的异常,智力低于正常同龄儿童,如在3月龄时儿童还不能逗

回复医生:周小凤

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症刚刚出生有症状吗

提问时间:2023-02-21 06:02:22

性别:男年龄:标签:

苯丙酮尿症的患儿刚刚出生的时候通常是没有明显的症状的,一般需要通过新生儿疾病筛查才得以发现。有一部分患儿可能会出现喂奶困难,夜间容易哭闹等症状。苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病,患儿通常会表现出明显的

回复医生:周小凤

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症患儿的饮食护理

提问时间:2023-02-21 08:39:28

性别:男年龄:标签: 护理

苯丙酮尿症患儿的饮食为低苯丙氨酸饮食,应根据定期检测的血中苯丙氨酸水平进行个体化饮食,目的是使血中苯丙氨酸保持在理想范围。新生儿确诊后应尽早治疗,喝无苯丙氨酸的特殊奶粉,血中的苯丙氨酸降到正常后,小

回复医生:周小凤

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症能活多久

提问时间:2023-02-21 05:38:38

性别:男年龄:标签:

苯丙酮尿症属于代谢性疾病,是先天代性遗传疾病,对于能活多久每个患儿是一样的,年龄愈小,效果愈好,如果不能及时治疗,可能活1-2年。及时治疗孩子生存生存时间是比较长的,随着现代医学手段的不断提升,治愈的效

回复医生:周小凤

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症患儿一般怎么治疗

提问时间:2023-02-21 08:29:23

性别:男年龄:标签:

苯丙酮尿症一旦确诊,要求立即开始治疗,开始时间越早,预后越好。主要采用低苯丙氨酸配方奶喂养,监测血液中苯丙氨酸降到相应年龄的理想范围后,可以考虑添加其他食物。小婴儿可以选择添加母乳,较大婴儿及幼儿可

回复医生:周小凤

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症怎么确诊

提问时间:2023-02-21 08:00:35

性别:男年龄:标签:

苯丙酮尿症是通过采集新生儿哺乳72小时后的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,如果血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,即可确诊。苯丙酮尿症是常染色体隐形遗传病,近亲结婚是苯丙酮尿症的高危因素。一般患儿出生时

回复医生:周小凤

共1个回答查看>>

什么叫苯丙酮尿症

提问时间:2023-02-21 04:00:14

性别:男年龄:标签:

本丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,或者四氢生物蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸代谢障碍所致。大多数宝宝出生时正常,可在生后3~6月龄出现症状,如可出现智能发育落后,

回复医生:周小凤

共1个回答查看>>

疾病问答

小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是[详细]

牙列稀疏

牙列稀疏

牙列稀疏有四种类型:一是牙体形态小[详细]

步态异常

步态异常

步态异常可因运动或感觉障碍引起,其[详细]