有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症的检查有很多项。新生儿苯丙酮尿症的筛查收费在100块左右，年长儿主要检查三氯化铁，收费大概是几十块。如果再加上血常规、苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤图谱分析、DHPR活性测定等这些项目，差不多要七八百。
回复医生：周小凤
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苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，所以通过基因检测可以进行确诊。该病属于氨基酸的一种代谢异常，可以使尿中的氨基酸代谢产物增多，在刚出生后，早期并没有特殊表现，随着年龄增长，在3到6月龄期间会出现明显的临
苯丙酮尿症如果家族中没有这种疾病，孩子患病概率很小，属于遗传性疾病，该病属于常染色体隐性遗传疾病。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致苯丙氨酸以及酮酸细菌从尿中
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，遗传方式是常染色体隐性遗传，是因为基因突变导致苯丙氨酸羟化酶的活性下降，从而苯丙氨酸的代谢过程受到影响，会引起苯丙氨酸和它的代谢产物在体内蓄积，从而出现一系列的临床表现。
苯丙酮尿症需要终身治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，因为缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸不能够分解，在体内聚集而引起的智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。治疗主
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是一种遗传性疾病，遗传方式是常染色体隐性遗传。因为是常染色体遗传，所以男孩、女孩都是可以发病的。因为是一种隐性遗传，所以孩子的父母都可以不发病，但是会成为一种致病
苯丙酮尿症主要临床表现有以下几方面：第一，早期表现，多数表现为呕吐和低热，生长迟缓。第二，智力发育落后，多从生后4-9个月开始出现明显的智力发育迟缓。第三，语言发育障碍，尤其是明显智力低下的患儿。第四，
孩子苯丙酮尿症在一岁的时候症状最为明显，常见症状如下：1、智力落后：这种情况下可以表现出智力发育落后，智商常常低于同龄的孩子，一般在生后4-9个月就能够表现出来，尤其随着孩子添加辅食之后，智力落后的症状
性别：男年龄：标签： 染色体
这种疾病是一种常染色体隐性遗传性疾病，属于单基因遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍性疾病。是由于父母双方的致病基因遗传给胎儿，从而影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，导致苯丙氨酸蓄积，引起的临床疾病。患
苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍，是一种遗传性疾病。苯丙酮尿症患者生长发育迟缓，身材矮小，生长速度降低，智力发育也迟缓，多有脑萎缩，小头畸形，反复发作抽搐，皮肤
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