有问必答>儿科> 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：标签：苯丙酮尿症
苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，新生儿筛查苯丙酮尿症准确率是比较高的，但是也不能排除误诊的可能。出生后会由于孩子的发育，营养、饮食供给的变化，患儿都会出现一些问题，导致某些氨基酸酶的功能缺乏引起类似疾
回复医生：周小凤
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苯丙酮尿症是一种由染色体基因突变引起的先天代谢疾病，由于肝脏的苯丙氨酸羟化酶缺陷，这样就不能正常的将苯丙氨酸转化为络氨酸。临床的表现是出现智力低下、惊厥发。苯丙酮尿症是可以通过预防和治疗的方法控制症
性别：男年龄：标签：苯丙酮尿症遗传病
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，为常染色体隐性遗传疾病。如果不能早期发现。孩子可能出现智力低下、湿疹、鼠尿味，并伴有精神神经症状。目前我国对新生儿进行普遍筛查，在婴儿出生的72小时后可采新生儿足尖血
轻度苯丙酮尿症可以通过治疗逐渐的恢复健康的，但是苯丙酮尿症属于先天性染色体疾病，代谢方面也存在一定的障碍，因此患者应该及时到正规的三甲医院进行检查，在医生的指导下选择治疗方式，这样恢复起来才比较容易
性别：男年龄：标签：苯丙酮尿症婴儿保健
婴儿患有苯丙酮尿症首先在饮食方面要注意选择低苯丙氨酸的东西，如果孩子的症状比较严重，可以选择低苯丙氨酸的奶粉进行服用，这样不仅能够补充体内所需的营养，同时也能够减少对身体的伤害，如果母乳比较充足，尽
新生儿苯丙酮尿症2.7一般属于正常范围之内，家长不需要过度的担心，但是也可以定期进行复查，了解孩子苯丙酮尿症的数值情况。在日常生活中家长可以关注孩子的身体状况，如果孩子有明显的智力低下，发育缓慢，尿液中
性别：男年龄：标签：苯丙酮尿症早产
如果发现早产的新生儿患有苯丙酮尿症，要去医院检查之后，根据病情采取合理的治疗方法，一般情况下治疗的年龄越小，愈后就会越好，患有苯丙酮尿症时在饮食上一定要多加注意，避免食用天然蛋白质，可以服用人工制成
回复医生：赵晓东
可以通过dna分析及苯丙氨酸浓度来检查苯丙酮尿症。如果指标高于120umol/l，同时有phe缺乏要及时的接受相关的治疗。一般在孩子出生以后三天通过检测足底血来筛查本病。患有此病的孩子很容易表现为体味异常，智力障碍
pku苯丙酮尿症的症状主要有以下几点：1、身体呈现特殊的气味，特别是尿液及体液当中出现鼠尿臭味。2、神经系统发育受损，表现为智力低下，学习能力过差，没有良好的生活自理能力。3、运动系统受限，严重者会有肌力
婴儿患有苯丙酮尿症，可以适当的通过服用药物和饮食治疗。患有苯丙酮尿症后如果没有及时治疗，孩子通常会有不同程度的行为异常，肌张力高等症状。严重时也会出现抽搐的问题。建议家长可以带孩子到正规的三甲医院进
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
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