有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：标签：
症状包括头发干燥、湿疹、易怒和易怒。此外，还可能有精神发育迟滞和癫痫。父母在照顾孩子时必须足够耐心。一旦发现任何不适，们应该及时带孩子去医院检查。父母不应该在孩子生病时盲目给人们服药。
回复医生：王玉玮
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状
苯丙酮尿症是一种先天性疾病，这种疾病发现越早治疗效果越好，目前还没有什么特效的药物治疗，孩子再发现以后应该及时停到母乳，喂特质的奶粉，平常多让宝宝喝点水，多让宝宝吃一些水果蔬菜。
苯丙酮尿症正常浓度0.061-0.18mmol/，一般大于1.2mmol/l就可以确诊了，尽早使用低苯丙氨酸奶粉，使血浓度控制在0.24到0.6之间，一定要定期监测血苯丙氨酸的浓度。一般至少维持到青春期后，有的需要终生治疗会更好啊
性别：男年龄：标签： 智力低下
新生儿苯丙酮尿症可以造成小孩智力发育低下，但未必是一定会造成智力低下，苯丙酮尿症是苯丙氨酸中某种酶缺乏，属于染色体类疾病，须进一步检查和确诊，一旦确诊应立即治疗。
苯丙酮尿症想要得到救济基金的治疗，首先得要看看他的这个病例，确定孩子是否被诊断出患有苯丙酮尿症，如果诊断确认后可以联系救助基金，积极配合治疗就可以。平时要注意多加休息，休养好身体，饮食一定要吃清淡易
苯丙酮尿症是由氨基酸代谢紊乱引起的。患有苯丙酮尿症的儿童可能经历生长迟缓，一些可能经历智力异常，一些可能经历神经精神异常。如果患者现在怀孕了，如果患者有定期的产前检查，通常没有，因为这个高危人群可能
如果是患有苯丙酮尿症的3岁儿童，他们肯定会有一定的智力迟钝，并且会有一定的临床表现。对于患有苯丙酮尿症的儿童，在出生后3个月内没有临床症状，这与正常儿童没有太大不同。3个月后，孩子会逐渐表现出智力迟钝。
性别：男年龄：标签： 苯丙氨酸
苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸，导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面，注意吃清淡的食物
苯丙酮尿症原因是苯丙氨酸代谢中酶的缺陷使苯丙氨酸不能转化成络氨酸，而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中排出，主要表现为生长发育和智力落后，神经症状例如抽搐，肌张力增高等，黑色素的脱失而使毛发成棕色
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
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