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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

你好,我想咨询一下我家宝宝出生

提问时间:2018-07-08 14:20:17

性别:女年龄:1月标签: 酮尿

问题分析:你好,这个情况下是稍微有点偏高,但是并不需要过于担心,可以去医院复查一下看看,看看到底是否有问题。指导建议:有的孩子第一次检查稍微偏高,第二次复查的时候就正常了,放松心情,不要压力过大,建

回复医生:周恒

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我弟弟患有罕见的先天性疾病,从

提问时间:2018-06-30 15:46:36

性别:女年龄:40岁标签: 酮尿 怀孕

问题分析:你好,自毁综合征,是一种特殊的伴X染色体隐性遗传病。其突变基因定位在染色体Xq26~q27.2上。苯丙酮尿症是由苯丙羟化酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病。指导建议:这两种疾病可以通过羊水穿刺,进行检查基

回复医生:周恒

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我孩子现在1个月,筛查出苯丙酮

提问时间:2018-05-13 20:02:13

性别:男年龄:1月标签: 酮尿 苯丙氨酸

问题分析:您好。孩子筛查是阳性,可以继续检查看看,确定是的话,需要用特殊配方奶粉指导建议:这个早期用的话,不会影响智力发育,但是一定要定期随访才可以的

回复医生:王伟

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新生儿足跟采血苯丙酮尿症值为2

提问时间:2018-03-07 11:38:28

性别:男年龄:14天标签: 酮尿

问题分析:你好,宝宝足跟采血苯丙酮尿症值2.07,是偏高的。苯丙酮尿证是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,指导建议:大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病。一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,则可以

回复医生:王磊

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对苯丙酮尿症(pku),先天性

提问时间:2018-03-02 23:43:41

性别:男年龄:1月标签: 酮尿

问题分析:你好,目前从检查结果来看,不排除有甲状腺功能低下的表现。进一步鉴别诊断的。指导建议:建议加强孩子的看护,注意饮食。避免着凉,积极预防感冒,注意环境温度变化和理化因素刺激的影响。最好到正规的

回复医生:唐士龙

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