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    有问必答>儿科> 苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症

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    苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均 查看详细

    早产宝宝苯丙酮尿症怎么办

    提问时间:2023-03-29 07:05:51

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症早产

    早产宝宝出现苯丙酮尿症一般可以通过饮食的方式进行治疗,使孩子逐渐的恢复健康。苯丙酮尿症患者通常是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶引发的疾病类型,因此在饮食方面应该尽量选择低苯丙氨酸的食物进行摄入,通常治疗

    回复医生:赵晓东

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    怎么才算确诊苯丙酮尿症

    提问时间:2023-02-21 03:55:38

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    确诊是否存在苯丙酮尿症,可以通过孩子的身体状况进行判断,如果孩子有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。因此建议家长应该及时带

    回复医生:周小凤

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    pku苯丙酮尿症能治好吗

    提问时间:2023-02-21 01:29:26

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    pku苯丙酮尿症不能够治好的,因为这是一种由于染色体异常的疾病,很难通过药物或后天的治疗来控制,除非进行基因治疗,但是目前的医疗水平还达不到。所以主要是通过终身用药来治疗,争取把苯丙氨酸浓度控制在一个正

    回复医生:周小凤

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    婴儿足底血苯丙酮尿症严重吗

    提问时间:2023-02-21 01:54:18

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症婴儿保健

    检查足底血时筛选出苯丙酮尿症的情况可以选择进行复查,苯丙酮尿症的严重程度按照宝宝的病情程度决定,如果情况比较危险时是有可能会影响到寿命的。苯丙酮尿症的治疗主要是控制饮食,日常生活中尽量避免服用含有蛋

    回复医生:周小凤

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    有暂时型的苯丙酮尿症吗

    提问时间:2023-02-21 06:55:31

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症诊断后,是终生的。一般孩子患有苯丙酮尿症后没有及时干预会有明显的身体症状,比如情绪兴奋,好动,头发黄,肌张力高或性格孤僻等,因此家长可以根据孩子的具体情况,到正规的三甲医院进行检查,可以在

    回复医生:周小凤

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    新生儿苯丙酮尿症复查确诊几率

    提问时间:2023-02-21 08:59:28

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    新生儿苯丙尿症复查确诊的几率一般在60%左右。因为每个孩子的身体情况不同,而且新生儿刚出生阶段并没有准确的临床表现,不能够直接判断是否存在苯丙酮尿症的问题。大部分患者会在出生后6个多月左右呈现明显的症状

    回复医生:周小凤

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    苯丙酮尿症2.36婴儿影响大吗

    提问时间:2023-02-21 00:03:25

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症婴儿保健

    数值属于正常范围,对小孩影响不大。苯丙氨酸为1—3毫克每分升之间。病人血液中苯丙氨酸的储藏明显变多。苯丙酮尿症是体内蛋白质出现生化反应异常的现象,因为苯丙氨酸转化过程中酶含量减少造成代谢异常,尿中苯丙

    回复医生:周小凤

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    pku苯丙酮尿症怎么查

    提问时间:2023-02-21 05:43:59

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    pku苯丙酮尿症可以通过尿三氯化铁,24-二硝基苯肼实验,尿蝶呤图谱分析,DNA分析等检查手段。如果确定目前存在有苯丙酮尿症一定要积极的接受相关的治疗,补充l-dopa,五羟色胺及bh4等药物,同时严格的控制低苯丙氨

    回复医生:周小凤

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    苯丙酮尿症影响寿命吗

    提问时间:2023-02-21 05:14:17

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症在一定情况下是会影响寿命的,这种情况和患者的身体情况以及治疗的积极程度,医院的医疗条件等都有很大的关联,而且苯丙酮尿症是没有特效治疗药物,主要是以饮食控制的方法进行治疗,在日常生活中尽量避

    回复医生:周小凤

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    新生儿苯丙酮尿症2.63治疗方法

    提问时间:2023-02-21 03:14:13

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    新生儿苯丙酮尿症的治疗主要以控制饮食为主,因为当身体内苯丙氨酸浓度大于2时就代表患有苯丙酮尿症,其治疗主要是降低血液内苯丙氨酸浓度,日常生活中避免服用含有苯丙氨酸类的食物即可,而且奶粉也要更换为无苯丙

    回复医生:周小凤

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