有问必答>儿科> 小儿丙酸血症
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性别：男年龄：标签：小儿丙酸血症
1、血液检查：取患者的血液检测血液中的丙酸的浓度。当患者体内丙浓度升高，超过正常水平时提示小儿丙酸血症的发生。2、脑CT检查：用于检查有无脑萎缩的情况。CT检查显示脑实质缩小，变窄，提示脑萎缩的发生，小儿
回复医生：周小凤
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小儿丙酸血症的临床症状为酸中毒主要表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌张力下降，部分患者表现为多饮、多尿、体重下降等情况，病情严重的患者可并发脑萎缩、舞蹈证、痴呆等疾病。一、典型症状1、新生儿起病型：通常发生在
小儿丙酸血症属于遗传代谢性疾病，主要是由于遗传导致的丙酰辅酶A羟化酶缺乏或生物素辅酶代谢障碍导致的疾病，一般无诱发因素。一、主要病因1、生物素辅酶代谢障碍：由于丙酰辅酶A羟化酶的缺乏或生物素辅酶代谢障碍
性别：女年龄：8岁标签：小儿丙酸血症睡眠
指导意见：你好本病为常染色体隐性遗传病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。
回复医生：李保龙
性别：女年龄：32岁标签：小儿丙酸血症检查结果高烧
问题分析：你孩子高烧不退查出来得了小儿丙酸血症分析得了此病应尽早治疗。意见建议：你好丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致为常染色体隐性遗传以反复发作的代谢性酮症酸中毒
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指导意见：你好本病为常染色体隐性遗传病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致
回复医生：曹丽静
问题分析：你孩子高烧不退查出来得了小儿丙酸血症分析得了此病应尽早治疗意见建议：你好丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致为常染色体隐性遗传以反复发作的代谢性酮症酸中毒蛋
指导意见：你好，本病为常染色体隐性遗传病，因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。
回复医生：刘银平
问题分析：你孩子高烧不退查出来得了小儿丙酸血症分析得了此病应尽早治疗。意见建议：丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致为常染色体隐性遗传以反复发作的代谢性酮症酸中毒蛋白
性别：女年龄：2标签：小儿丙酸血症
意见建议：你好，该病属于是遗传代谢性疾病，确诊需要进行染色体检查
回复医生：张纪阳
家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial[详细]
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骨质疏松(osteoporosis，OP)是一种以[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强.....[详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术.....[详细]
