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    小儿槭糖尿病

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    槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量-酮--甲基戊酸,故带有枫糖浆的香甜气味而得名。 查看详细
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