同型胱氨酸尿症的症状有哪些?

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我女儿六个月大了,可是比同龄人矮小,别人家的都会爬几步,可是她却只会坐着。我很担心她有什么隐疾我们不知道的,我把我的想法告诉我一读医的朋友,他说有可能是同型胱氨酸尿症,还让我以后要多留意。我想了解一下同型胱氨酸尿症会有什么表现。希望得到的帮助:同型胱氨酸尿症的症状有哪些?
医生回答 共2条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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高城 医师 密云县妇幼保健院 儿科 二级甲等
擅长:小儿轮状病毒肠炎,小儿生长激素缺乏症,小儿肺炎
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问题分析:这个病主要表现是生长发育落后,生长发育迟缓,智力落后,学习能力差,你家孩子的这个情况,存在生长发育落后,不一定是这个疾病,但是到底是何种疾病,这个需要做相关的检查。
意见建议:如果怀疑先天性遗传代谢病,需要做血筛查和尿筛查,看看是否存在先天遗传代谢病,如果是,那需要找到病因。
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冉茂方 五洲女子医院 其他
擅长:孕期营养保健,肥胖人群营养调理,各类慢性疾病营养调...
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健康指导:你好,同型胱氨酸尿症是蛋氨酸在代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,主要表现为:惊厥、智力低下等。建议最好去医院检查一下,希望我的回答能对你有所帮助,祝你生活愉快!
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相关问答

通常情况下,同型胱氨酸尿症吃富含B族维生素食物、蛋白质食物比较好。具体分析如下:
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。同型胱氨酸尿症患者饮食总原则应遵循膳食多样化,适量进食植物蛋白,如豆类和豆制品,宜多食富含B族维生素的蔬菜和水果,如香蕉、橘子、葡萄等。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,脑梗的症状有以下几种:
脑梗死是因为大范围的组织堵塞,导致身体偏瘫或失明,需要到医院做进一步的检查,最好是到神经内科。脑梗死的症状有头疼,头晕,恶心,呕吐,感觉性的失语,甚至有可能会出现昏迷。如果不及时治疗,很容易出现步态不稳,四肢无力,大小便失禁等症状,需要及时进行检查,同时口服抗凝血类的药物进行缓解。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肺炎的症状主要表现为呼吸道症状,同时还伴有全身性的表现,最主要的是呼吸道症状,就是咳嗽、胸痛、气短以及胸闷部分的患者,还会出现痰中带血的现象,严重的还会出现发热,如果出现高热的情况高达38.5以上,那么此时可能会出现肌肉酸痛、食欲不振以及头痛的情况,此时需要在医生的指导下选用合适的抗生素药物和消炎类的药物治疗,这样才能够加快病情恢复。

何洁 副主任医师 内科 中日友好医院 已帮助用户:0
擅长:肺癌、睡眠呼吸障碍等疾病诊治。

至于足部扭伤后伤及韧带之症状,则以造成韧带损伤之范围为主。也就是说当患者发生足跟和胫骨之间韧带的受伤后,那么就很可能造成整个踝关节或者足踝部以及跟腱都受到一定影响,从而引发严重的问题。
若韧带损伤相对较小,此现象仅表现为足部疼痛,肿胀并不显着,并出现局部触痛,负重活动过程中,疼痛可明显加剧。那么就可能是因为发生了韧带的撕裂伤或者是韧带的牵拉伤造成的。如果扭伤造成韧带撕裂,病情普遍痛苦较明显,且压痛明显,并出现足部肿胀现象,皮下瘀血等状况,并限制脚趾运动,负重活动过程中疼痛显着增加,患者常常害怕负重活。
因此患者若发生足部扭伤,若有明显胀痛,皮下瘀血等状况,提示韧带撕裂损伤存在。那么就是韧带的撕裂或者是断裂引起的关节脱位或脱臼。若无明显肿胀、皮下瘀血等,表明仅有韧带简单牵拉伤发生。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

通常情况下,食管炎有胃酸反流、烧心、打嗝、恶心等症状。具体分析如下:
每个人都会有不同的表现,有的患者会表现为消化不良,有的患者会有食管异物感、梗阻等症状。通过食道镜检查可以明确诊断,药物的作用是增强胃蠕动和抑制胃酸的分泌。平时要注意细嚼慢咽,不能吃得过多,饭后可以按压肚子,睡觉之前尽量少进食,尽量不要喝浓茶、咖啡、碳酸饮料、烟酒等。

刘正新 主任医师 内科 首都医科大学附属北京朝阳医院 已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

肝损害的主要症状有肝区疼痛、疲倦、腹胀、腹痛、不规则发热等症状,具体分析如下:
肝损害主要是由慢性病毒性肝炎引起的,也有可能是由于胆道系统感染引起的肝细胞膜受损,除了上述的症状外,患者也会出现转氨酶升高和胆红素异常;同时,检查的时候,患者的脸色可能会变黑,有肝掌、蜘蛛痣、肝硬化、静脉曲张等表现。建议患者要及时就医,以免病情恶化。

王东 主任医师 外科 北京大学人民医院 已帮助用户:4
擅长:肝癌,门静脉高压症,胰腺癌,黄疸,腹腔肿瘤