致死性肝内胆汁淤积综合征会有以下几种表现：
1、黄疸：最初典型临床表现为反复出现的黄疸，黄疸持续不退，逐渐加重。变现为全身皮肤、黏膜、眼睛巩膜以及其他组织和体液颜色变黄。
2、皮肤瘙痒：表现为较重的皮肤瘙痒，常随皮肤黄染的程度加重而加重。皮肤瘙痒症状使患儿非常痛苦，严重者可影响夜间睡眠。
3、吸收不良、发育迟缓：胆酸是一种消化液的重要成分，可保证脂类食物能被消化、吸收。该疾病患者因胆酸代谢异常，使脂类食物不能消化、吸收，进而出现喂养困难，患儿较同龄儿童身高、体重增长缓慢。
病情分析： 致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病；致死性家族性肝内胆汁淤积症（Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome）；家族性肝内胆汁淤积性黄疸；婴儿胆汁粘稠综合征；Ⅳ型-进行性肝内淤积症。
意见建议：
有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸，伴脂肪泻，肝脾肿大及侏儒症时，应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。
本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸；且渐加深，皮肤瘙痒，鼻衄，肝脾肿大，脂肪痢，粪便恶臭而色淡；也可于出生后数月才发生黄疸，患者烦躁不安，吸收不良，发育不良，佝偻病。