糖原累积病是一种因先天的酵素不足而引起的糖代谢紊乱。
现在大部分医学研究发现，在糖原酸分解过程中，有8种不同的酵素是必需的。这些病具有相同的生物化学特性，即糖原储存的不正常，其中以肝脏、肌肉、肾脏为主要成分。如果糖原储存不正常，可能会引发糖原累积病，对人体造成伤害。可能会导致人体出现代谢性疾病，从而引发一系列不适症状。
小儿糖原贮积病Ⅰ型可以适当进行控制饮食。
小儿糖原贮积病Ⅰ型目前无特殊有效的治疗方法，需要及时控制饮食，以控制须糖，保持血糖水平稳定。所以小儿糖原贮积病Ⅰ型可以适当进行控制饮食，需要避免高糖、高脂肪的饮食，尽量定时定量进食，同时可以适当吃新鲜的蔬菜和水果，以补充营养，保证营养均衡，避免身体出现营养不良的情况。
小儿糖原贮积病Ⅱ型，一般要做以下检查：
1、血液检查：血液检查可以发现孩子体内的血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高等现象。
2、肌肉活检：存在小儿糖原贮积病Ⅱ型的孩子，一般可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高，这表明孩子的溶酶体酶代偿加强。
3、GAA活性测定诊断法：这也是帮助确诊Ⅱ型糖原累积病的方法之一，其特点是损伤较小、操作简便，一般是以取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养，然后细胞内的GAA活性进行检测，其过程一般需要4～6周。
通常情况下，小儿糖原贮积病Ⅸ型吃高蛋白的食物比较好。具体分析如下：
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，而小儿糖原贮积病Ⅸ型需增加喂养频率，每2－3小时喂养一次，注意补充蛋白质食物，高蛋白的食物饱腹感很强，可以延长饥饿感，包括牛奶、鸡蛋、瘦肉等。
一般情况下，小儿糖原贮积病Ⅳ型要做生化检查、血氨测定、腹部B超、酶学检查、肌肉活检等检查。
1.生化检查：生化检查会发现，血清转氨酶明显增高，提示患者肝功能有损害，可辅助进行诊断。
2.血氨测定：血氨测定可提前判断患者肝功能，血氨是诊断肝性脑病最重要的方式。
3.腹部B超：常规需要做B超检查，一般可见肝脏增大、脾脏增大。
4.酶学检查：酶学检查是通过采取患者血液，从而检测其中分支酶活性，可以提供诊断依据。
5.肌肉活检：肌肉活检是活检肌肉组织测定其中分支酶活性，可以提供诊断依据。
小儿糖原贮积病Ⅸ型要做以下检查：
1.血液学检查:主要用于明确患儿的一般状态，帮助诊断此病。大多数孩子在低血糖发作期间测量血糖时，血糖会下降。随着病情的发展，乳酸升高，转氨酶升高，肌酐、尿素氮升高，血脂升高。呕吐严重者可出现水、电解质离子紊乱，血气分析出现代谢性酸中毒。
2.尿检:孩子肾脏受损时，尿液中的蛋白质可能增多，有红细胞、氨基酸等异常物质，尿酸、尿钙可能增多。
3.影像学检查:b超检查是本病的首选检查方法，具有简便、快速的优点。可见孩子肝脏异常大，初步判定孩子病情的严重程度。进一步做CT检查，确定肝脏病变类型，是否有肝硬化、肝癌、肝腺瘤等病变。
4.基因检查:此病为遗传病。如果基因检查显示突变基因，有助于明确诊断，但如果是阴性，不能排除诊断。
5.活检:是一种侵入性检查。取患儿患病部位组织切片，检测糖原含量，分析相关酶类，可明确诊断。
