胎儿性染色体高，是指在做了专门的检查后，认为孩子有很大的危险。性染色体疾病是指性染色体数量不正常或结构不正常所导致的一种疾病。
胎儿性染色体高风险其主要特点是性腺发育不全，同时还伴有性别畸形。如果有这样的症状，需要做进一步的检查，以确定是否有问题。在胎儿时期，若发现儿童存在性染色体遗传病，则应考虑终止妊娠。
唐氏筛查的风险是1比175高，一般要进行羊水穿刺和无创DNA检测。唐筛检查的准确率一般在60%-70%之间。高风险的话，要排除唐氏胎儿的可能性，防止智力低下和先天性心脏病。羊水穿刺是通过计算机进行的，一般不会对母体和胎儿造成伤害，可以放心的进行，也可以进行无创DNA检测，两者的准确率都在99%以上。不包括严重的儿童痴呆，也不包括先天性心脏病。
胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺。性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括以下几个方面，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
羊穿21染色体异常胎儿是唐氏儿，21染色体的异常是需要引产的，而且如果这样的宝宝一旦出生，家长和孩子都会很痛苦，比脑瘫儿还要严重，因为轻微的脑瘫是有康复机会的，但是21染色体这种先天性的疾病康复的几率等于0。正常的男性的染色体为46xy，正常女性的是46xx，21三体综合症，也就是唐氏综合征。
唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险，需要进一步做羊水穿刺来确诊，因为唐氏筛查本身是筛查手段，并不是确诊，出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征，只是表明发生几率大大增加，羊水穿刺才是诊断金标准。