双侧大脑半球深部白质、桥臂以及小脑深部见多发对称性斑片状长T...

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双侧大脑半球深部白质、桥臂以及小脑深部见多发对称性斑片状长T1、T2信号,T2flair呈高信号,DWI以高信号为主,累及皮质脊髓束。双侧脑室对称性扩大,脑中线结构居中,胼胝体、视交叉,垂体未见异常。眼眶,颅底以及鼻咽部均未见异常。右侧上颌窦黏膜增厚,T2WI呈高信号,MSN示病变白质区NAA峰明显降低,CHO、Cr峰基本正常。
印象:1、双侧脑白质对称性异常信号,考虑遗传性代谢性脑白质病,异染性脑白质营养不良可能
右侧上颌窦炎
上面是我从诊断纸是抄写下来的。我再写一下他的症状,主要是我从表面所看出来的:智力、视力、听力无退化的趋势属正常;语言,说话有一点不流利,讲长句子不能一气呵成,与人交流无碍,一直都是这样子;主要是行动有问题,以前手有点颤抖,现在脚走路有问题,脚走起路来往外弹,像不能控制,走路时手有一只手会僵硬往内侧弯,不能多走路,走不了多久得停下来休息,走起路来好像很费劲,,身体整体看僵硬,站久的时候会往后凸,。这只是我所观察到的,有些可能描述的不对,或遗漏的。
病人十三岁,男,家族里无此病发生
希望好心的医生看见给个答复
医生回答 共2条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李国顺 河北省威县人民医院 内科 二级甲等
擅长:肺部感染,慢性呼吸衰竭,慢性肺心病
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指导意见:您的情况单从症状还不好判断.建议尽早去医院检查一下.及早确诊并针对原发病因治疗.以免延误病情.
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袁静 医师 大兴区长子营镇朱庄卫生院 妇产科 一级
擅长:妇产科
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你好:异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)
MLD又称为脑硫脂沉积病(sulfatidosis),常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(arylsulfatase A,ASA)的基因MLD突变所引致,MLD位于22q13.33,其突变种类较多;大致可分为两组:I型突变的患者不能产生具有活力的ASA,其培养细胞中无ASA活性可测得;A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取决于其基因突变的种类:I型突变的纯合子或具2个不同I型突变者在临床上表现为晚期婴儿型;具有I型和A型突变各一者为青、少年型;而2个突变均为A型时,则呈现为成年型。少数本病患者,特别是青少年型的发病不是由于MLD突变所致,其ASA活力正常,这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白,硫酸脑苷酯激活因子(SAP1)所造成的。这类患者亦称为"激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良"。
晚发型(青少年型和成人型)发病年龄自3~10岁至青春期、甚至成人期不等,临床表现不一。起病时也以进行性行走困难为主,伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现;发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等,然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征。本型病程约为5~10年。
本病的确诊依据是ASA活力检测,但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时,则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性。

本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植,以延缓或终止病情发展;对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。
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相关问答

问题分析:从您提供的信息来看,患者这种情况是患了脑组织缺血性疾病。另外,还存在着慢性鼻窦炎。
指导建议:针对这种情况,需要看看神经内科医生,服用扩血管药物和营养神经细胞的药物进行治疗。

刘小民 主治医师 内科 中北大学医院 已帮助用户:89764
擅长:代谢类疾病

问题分析:脑部炎症损伤之后修复可能是需要一段时间的。
指导建议:目前孩子有无什么明显的神经缺失症状吗?可以进行康复修复治疗。

陈静 主治医师 内科 肥东县中医院 已帮助用户:35523
擅长:内科、上呼吸道感染、感冒、

问题分析:从您提供的检查结果来看,您现在存在着两种疾病。首先,您存在着脑供血不足。
指导建议:其次,您同时存在着一定程度的颈椎病。针对这种情况,您需要看看神经内科医生和脊柱科医生进行诊治。

刘小民 主治医师 内科 中北大学医院 已帮助用户:89764
擅长:代谢类疾病

问题分析:听你的描述,这个应该是做的一个脑部的核磁共振,对吗?平时有什么疾病吗?,有什么症状呢?
指导建议:这个考虑有脑白质的病变,但是通过你这样描述,我还不太好判断,而且还有鼻窦的病变,能不能把检查报告单发来?我看一下呀?

刘飞 副主任医师 内科 滕南医院 已帮助用户:82
擅长:对于常见的呼吸道疾病,心血管疾病,脑血管疾病,内分泌疾病,消化系统疾病等等,都能精准的给出指导治疗方案

核磁共振查出有椎体内见斑片状短T1长T2信号影,并不要紧,要看具体的部位情况才能进一步的判断,通常有可能是存在瘢痕体质,这样也可以改善局部的循环去调整,然后再具体的复查的。

聂小娟 副主任医师 皮肤科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

是不能完全的确定的,通常有可能是存在瘢痕体质,或者有可能是存在去栓等这些问题都有可能会造成这种表现,多数是由于局部脂肪沉积引起,最为常见的就是属于一种退化、脂肪化,而不是具体某种疾病。也和针灸以后导致的青快没有直接关系。

聂小娟 副主任医师 皮肤科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。