胎儿染色体非整倍体又称为无创DNA。
无创DNA主要通过对母体外周血样本中游离DNA进行测序，来判断胎儿是否存在染色体非整倍性变化，以筛查胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征或13-三体综合征。可以通过抽血检查，抽取母体5mL左右的外周血，无创伤、灵敏度高，检出率达到99.9%，不受孕周、年龄、健康状况影响，可以降低新生儿出生缺陷。
建议：孕期定时产检。平时注意多休息，多吃水果和蔬菜，避免辛辣刺激的食物，保持充足的睡眠。
抽血化验性染色体非整倍体数目减少，不排除染色体有异常的可能。如果怀孕以后，可能会容易导致胎儿宫腔内疾病或者胎儿畸形的发生。可以先自然备孕。如果引起反复流产或者胎儿畸形，可以做第3代试管生婴儿。
胎儿隔疝跟染色体到底有多大关联，膈疝的形成除了先天性膈疝融合部缺损和薄弱点外还与下列因素有关。
1、胸腹腔内压力差、腹内脏器活动度、弯腰、排便困难、妊娠等引起腹内压力增高的各种因素，如腹内脏器经膈肌缺损及薄弱部位进入胸内。
2、随着年龄的增长，膈肌张力下降，食管韧带松弛，食管裂孔扩大，贲占或胃体可通过扩大食管裂孔进入后纵膈。
3、局部外伤，尤其是胸腹联合伤引起的膈肌破裂，一般认为膈疝可以治疗，但是有一定的风险，严重的膈疝由于发育不良预后不佳，建议去医院做超声检查。
一般来说，胎儿染色体检查包括整倍体和非整倍体异常。
染色体检查是常见的遗传学检查方法，方式为采血检查，检测血样为静脉血，常需要3周左右方可出具检测报告。染色体检查主要包括整倍体和非整倍体异常，结构异常包括染色体部分的缺失、重复、易位、倒立等以及环形染色体异常。
建议患者平时适当运动，比如慢跑、游泳等，注意多休息，早睡早起，并注意营养均衡，多吃新鲜的水果、蔬菜。
正常人有二十三对染色体。胚胎染色体是构成人类细胞核和基因载体的重要物质。染色体疾病，目前医学无法治愈，只有借助某些医学仪器，才能及时发现。检查胎儿的染色体是不是正常的，有两种方式，一种是羊水穿刺法，一种是无创的DNA检查。羊水穿刺是一种有创的检查，它的准确率可以达到100%。而非侵袭性DNA的检测，其准确度也在95%以上。
胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺。性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
