我儿子是出生就有线粒体脑病现在

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我儿子是出生就有线粒体脑病现在20岁啦
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董春垒 护士 茌平县振兴街道办事处赵官屯卫生院 外科 一级
擅长:胃出血,肠粘连,阑尾炎,胆囊息肉,肠梗阻,疝气,腹...
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指导意见:这种情况需要到大医院进行综合检查,线粒体疾病需要的技术手段设备要求比较高,确实诊断难度大。
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线粒体脑病(ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等。

廖张元 副主任医师 内科 天津医科大学总医院 已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

线粒体脑病是一组少见的线粒体结构和功能异常,导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等。其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

廖张元 副主任医师 内科 天津医科大学总医院 已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

线粒体脑病是可以检测的,没有发生基因突变,父母没病,儿女是不会有这个线粒体脑肌病的。线粒体是在细胞质中,而精卵结合的受精卵更多的是卵细胞的细胞质,所以线粒体遗传是卵细胞的细胞质遗传,如果卵细胞、精子中不含有该病基因就没问题。

黄世昌 副主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

线粒体脑肌病是线粒体排列结构以及功能发生异常的变化时,所产生的一种病变。主要症状是眼部的肌肉麻痹,阵发性痉挛,癫痫反复发作,共济失调等。严重时会出现肾功能不全以及糖尿病等疾病。在确症为线粒体脑肌病时,要尽快采取治疗方案,避免应拖延时间较长而导致病情恶化。

廖张元 副主任医师 内科 天津医科大学总医院 已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

问题分析:从您的描述,再结合检查结果来看,孩子这种情况的确比较严重。
指导建议:即使给孩子做了康复治疗,也难免会遗留后遗症(比如,孩子的智力以及肢体功能有可能出现异常)。作为家长,应该做好这方面的思想准备。

刘小民 主治医师 内科 中北大学医院 已帮助用户:89764
擅长:代谢类疾病

遗传代谢性脑病就是先天性的基因遗传代谢功能缺陷的一类遗传疾病,在父母遗传的基因中,缺乏了维持机体正常代谢的某种物质,例如某种酶或者是载体蛋白等,也可能是维持机体正常代谢的受体,或者是膜的基因发生了突变,从而导致的遗传代谢性脑病。

廖张元 副主任医师 内科 天津医科大学总医院 已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗