脑瘫主要由于出生前、出生时及婴儿早期的某些原因造成的非进行性脑损伤所致的综合征。而唐氏综合征以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，两者都伴有智力障碍、发育迟缓等。
一般情况下，小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查：
1、体格检查：小儿唐氏综合征要做体格检查，医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。
2、产前筛查：小儿唐氏综合征要做产前筛查，孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛，孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。
如果检查因此，高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。
唐氏综合征其实是属于染色体异常的一种疾病，主要就是因为卵子和精子有异常，所以受精之后受精卵发育变异就有可能会导致唐氏综合症的出现。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。
这种疾病引发的病因是先天染色体不正常的病因，第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；也有一些是因为异位引起，可能为遗传或外接辐射、接触有毒有害的物质也会引发，跟玩手机玩电脑也有一定关系。
21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征，其检查的主要内容包括：
1、通过检测孕妇的血清学指标，结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等，计算胎儿先天性缺陷的风险系数。
2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率，中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。
唐氏综合征是染色体结构畸变所导致的出生缺陷类疾病，引起唐氏综合征的原因有很多，其中遗传因素占一定的比例，有百分之十的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。第二，环境中的致畸物质如放射线等会引起染色体畸变，如果孕前或怀孕期女性的腹部接受过放射线的照射，则患有唐氏综合征的几率就会变大。
