存在一定的风险,就应该进行进一步的检查,因唐氏综合征患儿出生以后会具有明显的智力发育障碍,体格发育障碍,多种畸形及特殊面容,严重影响孩子出生后的健康状态。
只是有一定的风险,可以一周之后再去复查后再进行综合判断,唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿。
出现唐氏筛查临界风险并不严重,可以做无创DNA的检查,无创DNA是通过抽取孕妇的血清,根据孕妇的孕周、年龄、体重、身高综合分析以判断、评估胎儿的具体情况,可以通过孕妇血清内人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和甲型胎儿蛋白的浓度综合判断。
唐氏筛查结果呈现临界值,需要进一步做无创DNA的检查。唐氏筛查低风险同样不除外染色体核型异常的风险。所以对于唐氏筛查临界值风险的人群还是进一步做无创DNA的检查。有条件者,可大排畸超声检查。如果无创DNA提示阳性,那么还需要进一步做羊水穿刺的检查。
唐筛临界风险和高风险的人都比较少,只有极少部分女性才会出现唐筛临界风险、唐筛高风险,而且唐筛高风险的人会更少。因为只有少部分女性才可能有胎儿的畸形,或者是计算异常而出现唐筛高风险。
唐筛监测临界风险的意思就是检查结果的比值要还不到高风险的程度,但是比值高于1:1000的。在这个阶段内,出现唐氏综合症的概率。比正常人还是要偏大一点。所以临界风险处理方式基本上也是按照高风险的方式来做。是需要进一步检查诊断的,可以通过抽血的方式来做无创DNA,也可以直接羊水穿刺,也是更加准确的。