唐氏筛查21-三体高风险绝大多数考虑有染色体的异常,这个情况的出现多数考虑与遗传有关,也可能是基因突变造成的。孕妇在孕期的检查过程中,如果做唐氏筛查显示21-三体高危,需要根据情况进一步的检查,不必过于担心。建议孕妇应该尽早前往医院,在专业医生的指导下进行治疗。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。
一般情况下,唐氏筛查中风险可能不要紧,具体内容如下:
唐氏筛查中风险通常指唐氏筛查临界风险,即唐氏筛查检测的结果提示此时的风险值比高危险要小,但比低危险要高,因为不能确定是否存在异常,一般都会选择做无创性DNA和羊水穿刺来进一步明确情况。根据大量的临床资料,唐氏筛查中风险在进行无创性的检测之后,通常没有问题。但是,要确定孩子是否健康,还需要进行进一步的检测。
唐氏筛查21三体临界风险建议进一步检查,再进行判断,具体分析如下:
唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查,无论早期还是中期,结果分为低风险、临界风险、高风险三种类型,低风险属于正常情况,高风险属于异常。如果唐氏筛查21三体结果提示有危险,说明结果不正常,需要做无创DNA检查或者羊水穿刺等检查。唐氏筛查是简单的筛查,准确率只有百分之六十左右,出现了临界点的风险,不要给自己太大的心理压力。
唐氏筛查的结果若为二十一三体临界风险则显示婴儿出现染色体异常机率略高,风险数值为1:380至1:1000,此状况并非显示婴儿肯定有毛病,而需进一步检查以消除,此状况通常推荐非侵入性DNA可以。
患者需要注意的是,无创DNA亦即抽取孕妇血液,对孕妇外周血进行胎儿游离DNA组分检测。这类检查的准确性远远高于唐氏筛查。
唐氏筛查的结果分为高风险、低风险和临界风险。中风险一般指临界风险。一旦出现唐氏筛查临界风险,需要进一步的行产前检查。现在产前检查有无创基因检测和介入性的产前诊断。临界风险,可以首先考虑选择无创基因检测,因为现在无创基因检测是没有风险的,而且现在准确率可以达到90%以上。如果是无创基因检测检查出来也是高风险或者临界风险,就需要进一步的行介入性的产前诊断。