大多数患儿的病因尚不明确，可能与遗传、中毒、代谢（如肉毒碱）、营养不良（如缺硒）等相关。该病多见于有家族性心脏病的病人。
1.遗传因素：扩张型心肌病患者中25%~50%存在遗传背景或遗传背景，遗传途径以染色体显性遗传为主。
2.中毒：化学治疗和一些心机毒性的药物，例如阿霉素等蒽环类抗肿瘤药物。一些维生素和微量元素，比如硒，都可以引起扩张性心肌病变。
3.感染：该病与病毒性心肌炎有很大的联系。
扩张型心肌病的治疗，主要是以减轻心脏负担，防止心衰进一步加重，纠正水肿、气短、胸闷、心律失常等症状为主，同时要注意多休息，养成良好的生活习惯，不要熬夜，避免情绪激动。同时对于心脏上伴有附壁血栓的病人还需进行抗凝治疗。
在积极药物治疗的基础上仍存在有心力衰竭的症状，或恶性心律失常，或宽QRS的心电图的病人，可行永久性起搏器植入术，或心脏移植。扩张型心肌病合并有心力衰竭的病人，在改善心室结构重塑，减慢心率，降低心肌耗氧量的同时，应积极纠正心功能。
扩张型心肌病难治性心衰需要及时使用能够纠正心功能的药物和抗血小板聚集的药物。如果在积极药物治疗的基础上仍存在有心力衰竭的症状，或恶性心律失常，可行起搏器植入术，或心脏移植。
扩张型心肌病可能是多种原因造成的。
扩张性心肌病的发病机制尚不清楚，除特发性因素外，也存在家族性因素，而持久的病毒传播则是主要的致病因素。扩张型心肌病可以由持续的病毒感染引起，也可以由自身免疫细胞（如细胞本身抗体、或由细胞因子等）引起。此外，还会引起这种病症的原因包括：酗酒、抗肿瘤药、心脏的活力代谢失调、神经荷尔蒙受体的失调等。其临床症状是：心室扩大，心室壁薄化，会出现纤维疤痕。