唐氏筛查的结果若为二十一三体临界风险则显示婴儿出现染色体异常机率略高,风险数值为1:380至1:1000,此状况并非显示婴儿肯定有毛病,而需进一步检查以消除,此状况通常推荐非侵入性DNA可以。
患者需要注意的是,无创DNA亦即抽取孕妇血液,对孕妇外周血进行胎儿游离DNA组分检测。这类检查的准确性远远高于唐氏筛查。
唐氏筛查临界风险通常不算严重。
唐氏筛查的阈值并不高,唐氏筛查是指在怀孕16-18周期间,从孕妇体内提取血液,检测胎儿的染色体异常,以21-三体、18-三体和开放性神经管畸形为主要检测指标。
如果发现有临界风险,通常情况下并不是很严重,但是也不能说胎儿没有疾病,可以在临床上做一些无创DNA检查,才能更好地了解胎儿的整体情况。
唐氏筛查临界风险一般比较严重。
唐氏筛查的门槛是1/275,超过1/275属于高危险,1∶275-1/1000属于危险,低于1∶1000属于低危,一般是临界值,此时比较严重,因为平均年龄在35周岁以内的孕妇中,有1/600-1/800的几率是唐氏病。如果存在着一定的筛查危险,需要进行无创性的DNA产前检查,以便明确得出胎儿是否存在唐氏综合征。
唐氏筛查21三体临界风险建议进一步检查,再进行判断,具体分析如下:
唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查,无论早期还是中期,结果分为低风险、临界风险、高风险三种类型,低风险属于正常情况,高风险属于异常。如果唐氏筛查21三体结果提示有危险,说明结果不正常,需要做无创DNA检查或者羊水穿刺等检查。唐氏筛查是简单的筛查,准确率只有百分之六十左右,出现了临界点的风险,不要给自己太大的心理压力。
唐氏筛查的结果出现21临界风险,说明检查的比值在1:1000以内,21一三体临界风险表明有可能出现唐氏儿。这时候需要做无创DNA的检查,并且必须检查,如果不想做无创DNA可以直接做羊水穿刺检查。
唐氏筛查结果是21三体临界风险,提示胎儿在一定程度上可能会出现21三体综合征的风险。临界风险的孕妇可以选择无创基因检测,因为无创基因检测没有什么风险,而且出结果的时间很短,它主要针对21三体、18三体、13三体这三对染色体来检查的,准确率可以达到90%以上。