一般来说，唐氏筛查并不是每一项都有很高的风险，唐氏筛查的风险在7-8%之间，如果唐氏筛查是高危人群，建议进行羊水穿刺。
目前唐氏筛查一般在妊娠15-20周进行，主要是检测孕妇的外周血三种激素水平，以判断胎儿是否患有染色体疾病。通过该检测可查明胎儿发育状况，孕妇可根据个人情况选择是否继续妊娠，以保证个人健康。
唐氏筛查提示高风险代表此次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概念较高。
氏筛查是检测胎儿畸形等情况的方式，孕妇在孕期进行唐氏筛查时，如果提示高风险则代表这次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概率较高，需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查进行确诊。如果确诊患有唐氏综合症，则可以根据自身具体情况来选择是否终止妊娠。
羊水穿刺高风险最好进行引产。
孕妇出现羊水穿刺高风险就代表胎儿患有唐氏综合征的几率非常大，一般情况下，医生都会建议进行引产手术，避免生出的胎儿存在神经系统的问题或者是先天性心脏病。以此来做到优生优育。孕妇在怀孕期间应当定期进行产检，明确胎儿的发育情况，如果出现异常需要及时进行治疗，必要时可考虑引产。
这唐氏筛查高风险是指胎儿有较高的几率出现唐氏综合征。
唐氏筛查高风险后一般都会推荐进行一次羊膜穿刺，一旦确定是唐氏儿，就要立即停止妊娠，避免胎儿的畸形。如果不愿意做羊膜穿刺，可以做无创性DNA检测，筛查的准确率也比较高，但是这并不能算是诊断。此外，若检测值仍然很高，应进行羊膜穿刺或脐带血检测。如果检测结果是正确的，还是要定期进行怀孕检测，最好是在适当的孕周进行系统超声波检测，这样才能发现胎儿有无明显的畸形或者软指数，从而确定胎儿的生长状况。
唐氏筛查风险较高主要由于染色体异常所致，妇女原始生殖细胞形成于胎儿期，若妊娠过晚则卵子受到环境污染机会较高，同时卵巢功能开始衰退，易出现卵子染色体老化现象，最终使畸胎发生率升高。
唐氏筛查为妊娠15-20周龄的妇女对胎儿有无唐氏综合征进行筛查，通常唐筛筛查结果为高风险，即胎儿唐氏综合征几率较高，若唐筛筛查结果显示为高风险，则需考虑下一步后续筛查。唐氏筛查能优化生育、避免先天缺陷儿童出现比例，但对唐诗筛查结果风险高的人而言，不能心理压力过大，仍需后续系列筛查才能明确胎儿是否存在异常情况。
唐氏筛查的高风险并不一定胎儿必然存在染色体异常，尚需进一步羊水穿刺检查诊断或者非侵入性DNA检查进行筛查，影响唐氏筛查效果的因素较多，包括孕妇的年龄，末次月经情况，体重，吸烟与否，有无发病情况等。
若是精子或者卵子生成时，细胞分裂不够彻底，造成第21号染色体多出1条，这精子或者卵子生成受精卵后，又会发育为胎儿，这胎儿便是唐氏儿，也就是21三体患儿。