比较熟悉的罕见病，包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外，由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。
白化病，是因基因突变导致黑色素生成缺陷，而引起的一系列综合征，肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病，特发性肺动脉高压病，苯丙酮尿症，线粒体病等。
狐狸眼型最罕见，眼睛的发育都是和家族遗传有很大的关系。如果眼睛的眼部形状发育比较难看，需要到正规医院的眼科检查诊断，必要时需要通过双眼皮手术的方法调整，比如选择全切双眼皮或者是三点定位双眼皮手术的方法改善，可以使眼镜的轮廓增加，提高整体的面部美观。
一般情况下，神经系统的罕见病大多数是一些遗传性，以及代谢性疾病。具体内容如下：
比如神经皮肤综合症，包括神经纤维瘤病、脑面血管瘤病。还有一些遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症。代谢性疾病比如肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良等。还有自主神经系统疾病，比如雷诺氏病、红斑肢痛症等。
确诊后，日常生活中，患者要注意个人卫生，勤换洗内裤，保持私处的干燥和清洁，还可以适当进行运动，比如瑜伽、跑步等，通常能增强身体抵抗力。
一般情况下，骨纤维异常增殖症不是罕见病，具体内容如下：
骨纤维异常增生并不少见，它是骨骼肿瘤样病变中最常见的一种，患者以10岁为多。这种疾病可能会出现在身体的每一根骨头上，一般是在长骨头的末端，然后蔓延到脊柱。最多的是骨骼损伤，其表现形式与患者的年纪、病史、损伤的位置有关。随着年龄的增长，其临床表现逐渐加重，大部分病人在初期表现不明显，随后表现为痛苦、机能失调和病理性断裂，建议患者尽早进行治疗。
