新生儿遗传性疾病的检测一般采取血液实验的方法进行筛查。
新生儿遗传性疾病的检测用于提早发现新生儿是否患有先天性遗传性疾病。因为有些先天性、遗传性、代谢性疾病，虽然发病率很低，但能够严重影响智力发育，并且导致终身的残疾，在出生前无法做出诊断。出生后的早期没有任何的症状，但是一旦出现异常情况，则神经系统已经受到不可逆转的损害，失去了治疗的机会。若能在新生儿出生后早检查、早发现、早治疗，就可以尽可能的避免出现智力低下的情况。
新生儿高血糖症指新生儿出生后静脉血糖大于7.0mmol/L，属于新生儿疾病，但是由于不了解新生儿高血糖症的具体表现，导致病情延误。
新生儿高血糖症可能是胰岛β细胞暂时性功能低下、血糖调节功能低下等因素导致的。实际上，婴儿高血糖一般是没有任何征兆的。严重的症状是体重下降，多尿，烦躁，脱水，甚至休克。如果情况比较严重，婴儿的高血糖会造成婴儿的脑出血，从而损害他们的智商。所以，如果出现了严重的症状，一定要及时就医。
低血糖对初生婴儿尤其是敏感，容易导致低血糖引起的脑部损害。这与脑部的糖原储备不足有关。低血糖脑病的初期症状有淡漠、嗜睡、进食困难、震颤、肌张力低下、惊厥、阵发性口唇青紫色、窒息等。
低血糖脑病是一种不可逆转的脑部疾病，会导致脑瘫、智力下降、动作能力下降等。故对新生儿的低血糖要引起足够的注意，并及早的诊断和介入。
你新生儿血糖低见及时的去医院进行治疗，选择去一些大型医院进行治疗，这样治疗后的效果会比较明显一些，平时一定要多观察孩子的情况，如果是母乳喂养的话，以免发生更严重的情况，有可能是遗传导致的。
新生儿血糖小于2，2毫摩尔每升为低血糖，早产婴和胎盘营养供应受损，以及糖异生所需的酶系统发育不充分。新生儿单纯的生长激素缺乏或全垂体功能减低者，与糖皮质激素不足者，也会引起低血糖。
临床上，低于2.2毫摩尔/升的新生儿血糖可被诊断为新生儿低血糖症。新生儿低血糖需要立即治疗。低血糖容易导致新生儿反应不佳、牛奶摄入不良、嗜睡、严重低血糖惊厥甚至低血糖脑病。低血糖脑病需要通过完善的磁共振检查来确诊。精神、运动和听力障碍可以长期存在。及时到新生儿科就诊。
