先天酪氨酸血症

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全部症状:心肌病,心力衰竭,肺炎,下身疝气

发病时间及原因:11年四月底体检发现

治疗情况:挂瓶理疗
医生回答 共3条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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蔡亚平 医师 河间市医院 妇产科 二级甲等
擅长:不孕不育
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临床上急、慢性患者可发生在同一家庭。急性型常为婴儿,
惟一有效治疗是早期肝移植。
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于飞 医师 威县章台中心卫生院 内科 一级甲等
擅长:胃、十二指肠溃疡,慢性糜烂性胃炎,胆汁返流性胃炎
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指导意见:酪氨酸代谢紊乱症 或称酪氨酸血症是由酪氨酸代谢紊乱所引起。肝硬化,低磷酸血症引起的佝偻病,多发性肾小管回吸收缺陷,血和尿中酪氨酸浓度增高为其临床特征。
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巩文雨 南宫市惠民医院 内科
擅长:糖尿病、心血管疾病
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酪氨酸代谢紊乱症 或称酪氨酸血症(tyrosinemia)是由酪氨酸代谢紊乱所引起。肝硬化,低磷酸血症引起的佝偻病,多发性肾小管回吸收缺陷,血和尿中酪氨酸浓度增高为其临床特征。
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相关问答

一般情况下,婴儿脑瘫可能是先天的,也可能是后天的。
脑瘫是胎儿在母体时期和出生后一个月,因为多种原因引起的非进行性脑损伤,一般以运动功能和姿势障碍为主要表现的一组综合征。如果婴儿脑瘫是发生在出生之前,一般是胎儿在母体内,大脑发育异常造成的,属于先天性疾病。如果发生于分娩过程中或者小儿出生后黄疸所致,就属于后天性疾病,建议及时治疗。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

新生儿早期发现有先天甲减,在治疗得当的情况下,一般是不严重的。
先天性甲状腺机能减退是一种较为普遍、较为严重的病症。因为这是一种智力障碍性病变,初期并没有什么特别的征兆,但是一旦有了这种病症,就无法逆转了。新生儿先天甲减可以通过药物治疗,让其恢复到原来的水平,但很难根治。先天性甲减一般都是由甲状腺的先天缺失、先天性甲状腺容积缩小等原因引起的,因此先天性甲减一般都是终生服用左甲状腺素钠。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

一般情况下,先天性巨结肠临床表现为新生儿的急性完全性肠梗阻,年长儿、青少年和成年人的慢性便秘。具体分析如下:
通常来讲,先天性巨结肠又称无神经节细胞症,是指病变肠段由于缺乏神经节细胞处于痉挛状态,导致肠内容物不能排出,近端结肠积聚粪便和气体,继而发生扩张、肠壁肥厚。对于新生儿患者来讲,其症状主要表现为出生后48小时不排胎粪,拒食,胆汁性呕吐等,此外,患者腹部膨隆,呼吸急促。而在年长儿童,青少年和成人可表现为慢性便秘,年长儿童会出现顽固性便秘,腹部膨隆,蠕动波易见,可扪及粪块儿。

曹键 副主任医师 外科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:普通外科常见疾病(甲状腺结节、疝、胆囊结石等)、胃肠道肿瘤(胃癌、结肠癌、直肠癌、胃肠道间质瘤等)、腹腔镜微创手术等。

先天型佩梅病在发病时,临床症状严重。以钟摆状眼震,肌张力低,吞咽困难和喘鸣等症状为特征,有些儿童会出现癫痫发作。
先天型佩梅病也可出现认知功能重度损害、语言表达重度受累等症状,但是可以存在非语言交流现象,有些儿童存在语言理解的机会。在发育的全过程中,一个人学会走路较难。肢体随先天型佩梅病的病程发展而逐渐抽搐。多在儿童期夭折,极少数生存时间较长,但年龄一般在30岁以下。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,先天性佩梅病一般不能康复,具体内容如下:
先天的帕梅氏症是无法治愈的。佩酶梅病是一种遗传性的疾病,不仅无法治愈,还可以通过后代来继承。这种疾病的主要原因是由于神经细胞的髓鞘无法正常的生成,从而造成了神经细胞的脱髓鞘丢失,无法进行正常的神经传递。造成神经组织对周边肌肉的控制能力下降,从而引起肌紧张度降低,从而引起共济紊乱。这种情况会影响到身体的活动能力,甚至会造成智力上的缺陷。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常情况下,先天性白发可以通过生活管理、物理按摩、药物治疗等进行治疗。
1.日常管理:患者在日常生活中要保持合理作息和充足睡眠。避免熬夜,保持情绪稳定,可以多补充胡萝卜素、烟酸、各种维生素,多吃含铜元素较多的食物,如黑豆、腰果、鸡肝等。
2.物理按摩:在清洗头发时或睡觉前起床后适当按摩头皮,促进头皮血液循环,增强头部细胞的活性,缓解白发的生长。
3.药物治疗:先天性白发可能由遗传、肾虚、血虚、微量元素缺乏等导致,可在医生的指导下,服用精乌胶囊、首乌丸等药物治疗。

张文娟 主任医师 皮肤科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病