氨基酸代谢异常

会员108856500 35天 已回复
您好,我想问下新生儿筛查,说氨基酸代谢异常需要复查,父母双方都没有此类遗传病,刚出生时因为羊水吸入综合症,进行了洗胃,有输入营养液代替奶水,这会影响这个检查吗?宝宝怎么会查出此类病症?这是什么引起的,是短信通知复查的,没有病例之类的。
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张建平 医师 燕郊人民医院 内科 二级甲等
擅长:糖尿病、高血压、肿瘤疾病
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问题分析:新生儿听力筛查一般在出生第48小时后测,在住院期间做的检查。
意见建议:建议筛查一般在在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和没有创的检查。
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陈玲 副主任医师 黑龙江省第五医院 儿科 三级
擅长:小儿感冒,小儿肺炎,小儿急性喉炎,小儿呕吐,新生儿...
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指导意见:你好,孩子如果氨基酸代谢筛查异常,需要进一步检查,如果有问题给予对症治疗或是饮食调整,遗传代谢性疾病,未必父母发病孩子才发病,有些与基因突变有关。所以进一步明确诊断最好。
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相关问答

通常情况下,新生儿氨基酸代谢异常临床比较常见的有高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症等,是因为酶代谢缺陷所引起的病理改变,例如在苯丙酮尿症时,苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致底物苯丙氨酸增高,代谢旁路增加,代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高,这些物质能造成神经系统的损害,进而患上新生儿氨基酸代谢异常,建议家长应带新生儿积极进行治疗,以免因延误治疗导致病情严重。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

氨基酸对糖尿病的作用是增加机体抵抗力,补充体内必需氨基酸。
但如果糖尿病并发肾病或慢性肾功能不全,则应慎用氨基酸,有些氨基酸容易增加肾脏负担。氨基酸是蛋白质的基本单位,它赋予蛋白质特定的分子结构和形态,使其具有生化活性。氨基酸可以合成组织蛋白,组织蛋白可转化为酸、激素、抗体、肌酸等含氨物质。转化成碳水化合物和脂肪,氧化成二氧化碳、水和尿素,产生能量。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

廖张元 副主任医师 内科 天津医科大学总医院 已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

血脂代谢异常首先要低脂饮食,如果肥胖,要加强锻炼,减轻体重,改善血脂代谢,严重者可以吃口服药,如以胆固醇升高为主,如果是甘油三酯升高为主,首选贝特类药物,不建议两类药物合用,会增加肝损伤等风险,如果合用,需要监测肝功、心肌酶学等。

李育竹 副主任医师 妇产科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:妇科常见病的诊治。

通常来说,胆红素代谢异常是很常见的现象,极可能是肝细胞受到了损伤,患者一定要重视起来。
胆红素代谢异常,说明患者的肝脏功能出现问题,胆红素会出现偏高或偏低,患者可能会出现低热、皮肤黄染、恶心等症状,因此需要及时治疗,建议采用复方茵陈注射液和复方甘草酸苷注射液进行治疗,平时注意饮食宜清淡,适当的休息。也要加强体育锻炼。

王东 主任医师 外科 北京大学人民医院 已帮助用户:4
擅长:肝癌,门静脉高压症,胰腺癌,黄疸,腹腔肿瘤

总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、ApoA/ApoB、小脂蛋白等都是人体的一种主要成分。如果超过了这个数值,就会有血脂代谢的问题。高脂血症是一种常见的高脂血症,主要是由于不良的生活方式,所以对其进行合理的膳食管理是十分必要的。有些血脂代谢不正常的病人,有一定的遗传学基础,严重的有高胆固醇的家庭型高胆固醇,这种情况下,要重视的是日常的饮食习惯,并不能起到很好的逆转效果。

周恒 副主任医师 内科 武汉大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治