遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常：这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病：这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的，如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病：这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常：这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的，如苯丙酮尿症、枫糖病等。
遗传性软骨病即先天性软骨病，俗称成骨不全和脆骨病。
主要特征是骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，因间充质组织发育不全，胶原形成障碍导致的先天性遗传性骨病。非常突出的特点是患者极易骨折，骨折愈合后再次或多次骨折的概率很大，发病率约为十万分之三，男女发病比例大致相同，软骨发育不全的概率在万分之五到万分之十五。软骨内成骨障碍80%是自发基因突变，少部分是常染色体显性遗传，常染色体显性遗传出现遗传软骨病的概率很大，可能几代出现相同的疾病。
矮小症通常具有遗传倾向。
人的身高70%-80%是父母的基因导致的，另外30%是后天的原因，所以家长高孩子不一定高，父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中，直系亲属有矮小症的人群，或者特发性矮小症的父母，患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测，如果发现孩子的身高增长很慢，要尽早进行矮小的筛查，找出病因，及早进行治疗。
糖尿病有一定的遗传性，而基因是引起这种疾病的主要风险因子，通常都是由基因和外界因素共同影响的。因此，要想有效的防止遗传型糖尿病，必须注意：
第一，避免肥胖，肥胖是引起患有糖尿病的一个主要原因。
第二，要注意饮食，饮食要科学，不能过量的食用糖和碳水化合物，要多食用绿色的蔬菜。
第三、调节情绪，不要长时间处于紧张状态，或是长时间处于高压状态，会引起体内的血糖增高，从而使患有糖尿病的几率增大。
第四、养成良好的生活方式、规律的作息时间、避免熬夜、吸烟、饮酒、暴饮暴食。
冠心病通常有家族遗传倾向。
冠心病通常具有家族遗传的特点，如果父母有冠心病，后代通常也会更容易得冠心病。虽然冠心病有家族遗传的可能，但冠心病并不是遗传性疾病。所以有冠心病家族史的人要在年轻的时候注意改善生活习惯，戒烟、戒酒，可以适当运动，以避免肥胖，并且定期进行身体检查以控制自己的血压，调节自己的血脂和血糖，可以减少患上冠心病的几率。
