引起唐氏综合症的病理不是特别的清楚，这种疾病与染色体不分离有一定的关系，染色体不分离的常见原因就是，病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时吃了一些药物，并且唐氏综合症最容易出现在高龄孕妇身上，备孕时期如果男性接触了一些诱变剂，如铍、聚氨二苯、环磷酰胺等也会导唐氏综合症的出现。
如果第一胎是唐氏综合症，第二胎患唐氏综合症风险增加1.5%，另一种可能就是父母都是罗氏异位，那么下一胎发生唐氏综合征是大大增加，如果这次怀孕发现胎儿染色体异常建议父母双方验染色体，没问题下一胎只是增加1.5%，但是如果高龄下一胎依然是高风险。
月经紊乱，更年期综合症最普遍同时也最为突出的一个症状表现就是月经紊乱。女性朋友在到了更年期之后，月经经常延迟，甚至几个月才来潮一次，经量也逐渐减少。当雌激素越来越少，已不能引起子宫内膜变化时，月经就停止了，称为绝经。神经、精神障碍，有一些女性朋友在到了更年期以后，血压会出现较为明显的上下波动情况；绝大部分更年期女性可能有情绪不稳定、易激动、性格变化、记忆力减退等更年期综合症症状表现。
更年期综合症是由雌激素水平下降而引起的一系列症状。由于卵巢功能减退，垂体功能亢进，分泌过多的促性腺激素，引起植物神经功能紊乱，从而出现一系列程度不同的症状，如月经变化、面色潮红、心悸、失眠、乏力、抑郁、多虑，易激动，注意力难于集中等。
主要是细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。