新生儿疾病筛查采血时间是72小时以后，七天之内并且充分的哺乳至少八次以后再进行。避免了在未哺乳和蛋白质符合下可能出现苯丙酮尿症筛查的假阴性，可以避开生理性促甲状腺激素上升，减少甲状腺功能减退筛查的假阳性，从而减少漏诊和误诊的发生。
风险较小。脚跟两侧是常用采血部位，软组织较丰富，血运较好，采血较容易，血斑足够大，检测结果较好。通过正规化培训，所有采血员持证上岗。采血避开足跟正中部位，软组织皮肤较薄，如刺入过深，伤及跟骨。
怀孕后进行唐氏筛查，18三体筛查是低度危险，开放性神经管畸形高危，说明发生神经管异常的可能性高，但不一定发生。检查不能判断是否畸形，只是说明发生几率高，妊娠20到24周进行超声检查，超声检查可以确定有无畸形，不用进行羊水穿刺。
需要3-4天就可以出结果，主要是通过对血液和心脏的检查，检查是否患有先天性心脏病，或者是否患有甲状腺功能低下和先天性肾上腺皮质增生症或者是否患有代谢性疾病。
主要筛查先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症。也包括红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。由于各地开展的检测项目逐渐增多，还可以自费进行近百种先天性代谢性疾病的筛查。
新生儿在安静状态下听力筛查，大概需10min可以做出检查结果。一岁以内的小孩常规体检无法发现听力障碍，需做新生儿听力筛查，即采用耳声发射仪和自动听性脑干诱发定位技术进行筛查。
