进行性肌营养不良症的基因检测

会员114201307 47岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
进行性肌营养不良症的基因检测,进行性,对称性四肢肌肉萎缩,无力,病程2年,伴眼皮下垂,当地医院经X光,MRI检查、肌酶检查未见明显异常,希望通过基因检测来确认。
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
何华 主任医师 河南省中医院 中医科 三级甲等
擅长:中西医结合诊治神经内科、老年病及内科杂病。如脑血管...
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您好!根据症状描述,建议来医院就诊,进一步明确诊断。。建议到当地省级以上西医院有关遗传性疾病监测中心做基因检测。
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相关问答

进行性肌营养不良症会遗传。
进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异,一旦发生变异,就会对人体的染色体产生直接的影响,所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩,那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型,一种是有家族遗传史,家里有两个或两个以上的病人,一种是没有家族遗传史的单发性疾病,属于一种遗传性的疾病。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般来说,进行性肌营养不良症的症状如下:
走路缓慢,脚尖着地,容易摔倒,走路姿势呈鸭步,还可能伴有肩胛带肌、上臂肌肉的萎缩,形成翼状肩胛,腓肠肌假性肥大等都是进行性肌营养不良症的主要表现症状。
日常生活中患者应适当运动,比如慢跑、游泳等,还要注意个人饮食,多吃新鲜的蔬菜和水果,保证营养均衡,多注意休息,避免劳累,保持心态平和,有利于身体健康。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

可以做肌电图确诊。松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。还有心功能检查,90%DMD患者伴有心脏损害,一般心电图检查多可出现窦性心动过速,异常R波,V1导联S波变浅,深的Q波,P-R间期缩短,以及束支传导阻滞等异常。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

进行性肌营养不良症不一定会遗传。属于基因的问题,只是遗传的概率会高一些。这个病只能对症治疗。控制缓慢进展。保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦躁、悲观等情绪变化,可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,使肌跳加重,使肌萎缩发展。

黄世昌 副主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

其实进行性肌营养不良是一种由于先天性的基因缺陷而导致的疾病。而且由于每位病人的病情症状都不一样,接受专业治疗的时间长短也不一样,因此,病人存活的时间也就是无法确定的。

廖张元 副主任医师 内科 天津医科大学总医院 已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

进行性肌营养不良症是X连锁隐性遗传,50%的男孩得病,50%是完全正常的。如果是女孩差不多是一半的女孩,是完全正常,另外一半女孩是携带但并不得病,所以所有的女孩都是正常人。

黄世昌 副主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病