先天性喉软骨发育不良主要表现是指哭闹有吸气性喘鸣，伴有呼吸困难，三凹征。轻症的宝宝没有症状，对发育和营养没有影响，主要是给宝宝补充钙，一般至2～3岁常能自己好。平时注意预防受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛，加剧喉阻塞。如发作较重，吸气困难，可调整婴儿体位，取侧卧位可减轻症状，偶有严重喉阻塞者，需行气管切开术。
新生儿喉喘鸣的主要症状为吸入性喘鸣，大多数新生儿出生后无症状，多在生后7~14天左右症状逐渐明显，轻者为间歇性。当新生儿受凉或者哭闹明显时症状会加重，安静及入睡后症状缓解或者消失。出现重症喉喘鸣为持续性、宝宝入睡后或者哭闹时症状更加明显、并出现吸入性呼吸困难。吸气时三凹征明显尤其是胸骨上窝明显。
新生儿早期发现有先天甲减，在治疗得当的情况下，一般是不严重的。
先天性甲状腺机能减退是一种较为普遍、较为严重的病症。因为这是一种智力障碍性病变，初期并没有什么特别的征兆，但是一旦有了这种病症，就无法逆转了。新生儿先天甲减可以通过药物治疗，让其恢复到原来的水平，但很难根治。先天性甲减一般都是由甲状腺的先天缺失、先天性甲状腺容积缩小等原因引起的，因此先天性甲减一般都是终生服用左甲状腺素钠。
一般情况下，先天性佩梅病一般不能康复，具体内容如下：
先天的帕梅氏症是无法治愈的。佩酶梅病是一种遗传性的疾病，不仅无法治愈，还可以通过后代来继承。这种疾病的主要原因是由于神经细胞的髓鞘无法正常的生成，从而造成了神经细胞的脱髓鞘丢失，无法进行正常的神经传递。造成神经组织对周边肌肉的控制能力下降，从而引起肌紧张度降低，从而引起共济紊乱。这种情况会影响到身体的活动能力，甚至会造成智力上的缺陷。
通常情况下，先天性白发可以通过生活管理、物理按摩、药物治疗等进行治疗。
1.日常管理：患者在日常生活中要保持合理作息和充足睡眠。避免熬夜，保持情绪稳定，可以多补充胡萝卜素、烟酸、各种维生素，多吃含铜元素较多的食物，如黑豆、腰果、鸡肝等。
2.物理按摩：在清洗头发时或睡觉前起床后适当按摩头皮，促进头皮血液循环，增强头部细胞的活性，缓解白发的生长。
3.药物治疗：先天性白发可能由遗传、肾虚、血虚、微量元素缺乏等导致，可在医生的指导下，服用精乌胶囊、首乌丸等药物治疗。
