唐氏综合征又名先天愚型，是染色体疾病。主要表现是智能障碍，特殊面容，体格发育落后，并且可伴有多发畸形等。而且成活率很低。在孕期检查是为了早发现，避免出生后给家庭造成不好的影响。
唐氏综合症风险率1/250意思是胎儿患唐氏综合症的几率小于1/250，算高风险，但是也不是特别高，因为有的妈妈1/70都有的。如果比值的分母是数万，就是没问题的。简单的说，就是分母越小，风险就越大，分母的数值越高，风险就越小，如果是高风险或者临界风险的话，都是需要做无创DNA或者羊水穿刺的。
21三体综合征临界风险是，说明孩子有发育畸形的可能的，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性，是比较严重的。
可以做一个进一步检查，可以考虑再做一次微创或者是羊水穿刺的检查，如果经过二次检查结果还是属于高风险的话，要及时的做人流手术，因为胎儿患有唐氏综合症的概率是非常高的。
唐氏综合征等风险率临界数值是1/270，大于则考虑高危，小于则为低危。不同年龄段的父母亲出生的孩子，唐氏综合症的概率也是不一样的，还需要看家族中有没有类似的传染性疾病，唐氏综合征会评测年龄化验等进行综合的分析得出的风险率。
唐氏综合征是由于先天染色体异常引起的，发病率和孕妇的年龄有关。一般的唐氏综合征风险率的临界值为一比二百七十五，临界值低于一比二百七十五就表示危险性比较低，则视为正常。建议，孕期应注意生活规律，要注意饮食调护加强营养。