是指一个个体的性器官有着男女两性的表现，其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形，如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。
①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位;④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
女性假两性畸形临床症状为闭经，外阴发育异常，难辨性别，嗓音低沉。身材较矮，阴蒂肥大，阴唇融合，多毛。子宫、卵巢及阴道发育正常。平时多注意个人卫生，加强锻炼，增强自身体质低于病毒侵染。
女性假两性畸形的症状主要有外阴发育异常、嗓音低沉等，具体的症状因人而异。
女性假两性畸形最突出的症状有外阴发育异常，通常会出现阴蒂肥大、阴唇融合等现象，可以选择进行外阴整形手术，如阴蒂缩小整形手术、阴道口增宽术等，通过切除肥大阴蒂组织来缓解畸形，还可以通过把阴道口打开，扩宽阴道口来治疗。
建议保持创口干净卫生，避免做剧烈的运动。
小儿两性畸形要做性腺和外阴检查、染色体核型检查、B超检查等检查。
1.性腺和外阴检查：能够观察性腺和外阴的发育情况，以及阴道口和尿道口的情况，能够判断是否存在两性畸形。
2.染色体核型检查：一般是用外周血在细胞生长刺激因子对染色体进行观察，有助于诊断小儿两性畸形。
3.B超检查：通过B超检查可见是否有子宫及其附件，通常来说，小儿两性畸形需要做B超检查。
