遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常：这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病：这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的，如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病：这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常：这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的，如苯丙酮尿症、枫糖病等。
单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。
多基因糖尿病携带糖尿病的部分基因，这类人患糖尿病的概率约为普通人的15至20倍。
目前发现的糖尿病易感基因很多，但携带该基因并不一定导致患病，后天的生活方式和饮食习惯共同参与。因此，一般不建议对该人群进行糖尿病的基因检测，以判断糖尿病的发病率和风险。根据糖尿病指南，一级亲属，即父母和兄弟姐妹患有糖尿病的人的风险将明显高于没有糖尿病家族史的人。所以糖尿病不是遗传病，而是概率风险的评估。一旦判定为高危人群，还是可以通过后天养成良好的生活习惯来预防的。
基因遗传病有白化病，苯丙酮尿症，软骨发育不全，先天性聋哑，并指，多指，红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良，抗维生素D佝偻病，唇裂，无脑儿，原发性高血压，糖尿病，多囊肾，家族性高胆固醇血症，舞蹈病，地中海贫血，半乳糖血症，结节硬化症，萎缩性肌强直，多发性家族结肠息肉症，周期性偏头痛，胃溃疡，黑尿病，高度近视，先天性白痴，类脂质沉积症，哮喘，精神分裂病等遗传病。
单基因遗传病特点就是可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。