表现为智力低下、特殊面容、表情呆滞、眼裂小、眼距宽、耳朵小、鼻梁低平、脑袋小、前囟大、闭合晚、运动能力减弱，同时还可能伴有其他器官畸形。孕妇的年龄越大，发病率越高，故孕期要按时进行唐筛检查。
唐氏儿从一出生就是能够辨别出来的，患有唐氏综合症的患儿，一般都具有特殊的面容，如眼距宽，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，流口水多，还会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。
唐氏综合症儿大部分都能正常存活，但是表现为智力低下，眼裂宽、舌头胖、流涎、有通贯掌，还同时伴有其他脏器的畸形，比如先天性心脏病，肾脏畸形等，这种唐氏宝宝性格都很温顺，但是生活自理能力极差，所以会给家庭以及社会带来极大的负担，孕期有必要做唐氏筛查，避免这种孩子的出生。
主要表现为特殊的面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟门大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡状和喂养困难。
唐氏儿也是会有胎动的，唐氏儿是染色体出现问题，通过胎动是无法感知胎儿是否患病。所以唐氏儿的胎动跟普通胎儿的胎动是一样的。每个胎儿的胎动情况都不同，得根据实际情况来判断。
唐氏综合症又称为21-三体综合征，又叫先天愚型，是一种染色体变异引起的遗传性疾病。外貌表现出来与正常儿童不同。一种是年龄较大的孕妇，依照临床上的调查，孕妇的年龄越大，生出来患有唐氏症的孩子的概率就会越大，其次就是已经生出来过唐氏综合征的孕妇，再怀孕生出来患儿的概率会越高。
