是用来检查是否患有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的问题。新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。
新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症，有的地区还增添了不同的新生儿疾病筛查项目。
表现为特殊面容，智力与生长发育迟缓，以及手掌皮纹呈通贯掌等特点。患儿的特殊面容，主要表现为鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等。智力低下可表现为5月龄时仍不能认亲人，9月龄时仍不会表示欢迎、再见等，11月龄时不会模仿成人的发音。生长发育迟缓，表现为身长和体重均落后于同龄儿童，骨龄片也明显落后。
新生儿采足跟血检查包括两个主项目和两个副项目，两个主项目分别为筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，两个副项目分别为筛查G6PD酶缺乏症以及先天性肾上腺皮质增多症两种疾病。
唐氏婴儿在婴儿期会出现身体两侧不对称，不能像正常婴儿一样竖起头部，经常将头部向一边倾斜或摇晃的症状，唐氏的婴儿出生后身材矮小，呼吸和消化系统异常，消化道容易受细菌感染导致一些疾病，像牙齿松动、先天性心脏病等，大多数唐氏儿都会患上这些疾病。
现在很多准备备孕的年轻夫妇都担心自己的孩子患上唐氏综合征，可知该疾病具有一定的危害，患者的平均寿命约为30岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的患者活过40岁，2.6%活过50岁。
