一般情况下，小儿软骨毛发发育不良综合征通常要做体格检查、骨骼X线检查、血常规检查等检查，具体内容如下：
1.体格检查：通过做体格检查，有助于明确小儿的生长情况，评估身体各器官、系统的发育情况，有助于评估儿软骨毛发发育不良综合征的病情发展。
2.骨骼X线检查：通过骨骼的X线检查，有助于明确患有小儿软骨毛发发育不良综合征的小儿的长骨干骺端、掌跖骨及指趾骨、腓骨远端较胫骨、脊柱、颅骨等骨骼的发育情况，有助于辅助判断是否患有小儿软骨毛发发育不良综合征。
3、血常规：如果患有小儿软骨毛发发育不良综合征，小儿通常会出现慢性中性粒细胞减少、贫血等情况，因此，小儿软骨毛发发育不良综合征做血常规检查有助于评估是否存在贫血、继发感染等情况。
一般来说，发育不良痣综合征会出现以下几种症状：
发育不良痣综合征是一种不典型痣，其特征为：头皮、乳房、臀部和生殖器上长出大小大于5mm且不对称、颜色冗杂等特点的痣。此疾病没有显著的合并症，只是被视为一个潜在的黑色素瘤的风险因素。
本病多见于躯干、面部及手臂，但有时也可见于臀部、外生殖器、女性乳房及头皮，皮损一般大6毫米或以上，外形不规则，经常边界不平整，边界不明。不同的肤色，通常是灰色、深褐色和粉色。有时候，在皮损的边缘可以出现一些红点（肩带），而在这些地方，通常不会受到影响。长期暴露于阳光下，还会导致恶性黑色素瘤的出现和恶变。
宝宝髋骨发育不良症状如下：
儿童先天性髋关节发育不良是一种常见的疾病，最常见的症状就是先天性髋关节脱位。髋关节发育不良的第一个表现就是在新生儿期和小婴儿期，腿纹不对称。但大腿纹不对称，也不一定能证明髋关节有问题。此外，如果出现了双下肢的粗细，长度不对称，也可能是髋关节的发育问题。尤其是当双下肢活动不对称，其中一侧的活动比另一侧要少，这就说明这一侧有可能是髋关节的发育问题。如果有上述情况，应立即到医院做全面的检查，正常情况下，孩子在两个月内可以做髋关节的彩超。三个月左右的宝宝可以做拍片，具体要看宝宝的症状和月龄的大小。
小儿脑发育不良的危害如下：
小儿脑发育不良的危害如智力发育障碍，孩子会出现智力低下，听力障碍，发育迟缓。轻者智力可能会接近正常，大多数会有智力低下，不善言辞，出现行为异常，固执，多动症，社交障碍，强迫症等。部分患儿会出现记忆障碍，对新事物缺乏认知能力，注意力，精力难以集中。甚至多言多语或者沉默寡言，动作不协调，情绪失控，易冲动，遗尿等。还可能出现痴呆，偏瘫，全瘫等表现。
脑发育不良的症状主要有以下几点：
一，生长发育障碍。轻度的儿童脑发育不良，生长发育基本正常。多数儿童脑发育不良比同龄孩子矮、生长发落后。
二，视听障碍。很多发育不良患儿还有近视、斜视，内斜视最常见。
三，语言障碍。脑发育不良患儿可能伴有语言障碍。
四，姿势障碍。脑发育不良的患儿身体姿态异常、姿势稳定性差，运动或静止时姿势左右不对称，严重的头部无法像正常孩子在竖直正中的位置，喜欢摆在两侧。