检测亨廷顿舞蹈病遗传基因

会员116798300 26岁 已回复
亲戚的母亲每天四肢不停摆动,脸部表情也是像小孩做鬼脸一样,从发病到死亡大约十二年,我们通过网络平台查询和亨廷顿舞蹈病症状相似,这种病有遗传基因,现在亲戚想通过检测自己是否有遗传基因,不知道在郑大一附院可以检测吗?
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张建国 医师 河北省邢台威县贺营乡卫生院 中医科 一级甲等
擅长:崩漏,痛经,妊娠小便淋痛
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指导意见:舞蹈症是一种家族遗传性疾病,是脑神经元持续退化造成的,多伴有记忆力下降,根据你的症状,不像舞蹈症,可能是肝风内动,。就是肝血虚,血虚生风引起的肝风内动,建议吃点天麻钩藤颗粒中成药调理。
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一般来讲,亨廷顿舞蹈病属于单基因病,亨廷顿基因有明确的部位,但是由于不能从基因水平对其加以改造和校正而不能根治。
亨廷顿舞蹈病的危害是很大的,它因神经细胞的逐渐破坏,受损和死亡而导致寿命的延长。病程约10~20年者可表现为痴呆,继而精神错乱、舞蹈动作加剧。目前尚不能阻止病情的发展,但是可以对症治疗、减少舞蹈动作、缓解认知障碍、改善生活质量等。

张捷 主任医师 外科 武汉大学中南医院 已帮助用户:5
擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。

亨廷顿舞蹈病是一种肌张力障碍疾病。
亨廷顿舞蹈症是一种继发肌肉紧张症,与遗传学有关,它是由亨廷顿的基因缺陷引起的,它能制造亨廷顿蛋白质,亨廷顿蛋白质会将原本应该分布在神经元中的蛋白质集中起来,从而让它们失去作用,临床表现有舞蹈动作不自主、全身肌肉软化、舞蹈动作多样;认知功能减退,还可能会出现行为或精神方面的问题,例如焦虑、抑郁等。

张捷 主任医师 外科 武汉大学中南医院 已帮助用户:5
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舞蹈病是一种以全身不自主运动为特征的疾病,主要表现为手、脚、头部、躯干等部位出现舞蹈样不自主动作。是由于链球菌感染之后,为急性风湿热中的神经系统症状,是由于椎体外系功能失调的原因造成的,表现为不自主的舞蹈状的动作。

黄世昌 副主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

首先要预防风湿病的发生,清除链球菌感染。舞蹈病发作期间,应卧床休息至舞蹈动作基本消失,方可下床逐渐增加活动。同时注意避免强光、嘈杂等的刺激。床垫及床围宜柔软,以免四肢因不自主运动而受伤。饮食以富营养,易于消化吸收者为主,有吞咽困难者,可给予鼻饲。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

舞蹈病是一种以全身不自主运动为特征的疾病,主要表现为手、脚、头部、躯干等部位出现舞蹈样不自主动作。舞蹈病实际上是一种全身性的肌张力障碍,可能与运动调节系统异常有关。

廖张元 副主任医师 内科 天津医科大学总医院 已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

通常来说,目前舞蹈病的原因不明,可以说是无法根治。
舞蹈病以全身性肌张力障碍较为严重而难以治愈。它以手,足,头,躯干的不自主动作为特征,呈舞蹈样。如果病人的病症影响了生活的话,这个时候就该想到治疗了。早期可采用药物治疗,可有好转;如对生活有严重影响,则可考虑手术治疗;现以脑起搏器治疗为主,也就是脑深部电刺激治疗。

张捷 主任医师 外科 武汉大学中南医院 已帮助用户:5
擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。