请问侏儒症基因检测准确吗?

会员113013631 已回复
我老公是侏儒症,我怀孕六个月时孕检胎儿肱骨股骨小于孕周3周脑袋大于2周随后我老公在当地医院抽外周血查了基因检测结果是正常的。可是,我儿子出生时45厘米现在一岁零八个月了只有72厘米18斤。鸡胸肋骨外翻腿短还软。请问基因检测是不是没准儿?
图片只有提问者本人和回复医生可以看到
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
朱广文 主任医师 大连医科大学附属第一医院其他 三级甲等
擅长:甲亢、甲状腺功能亢进、甲减、甲状腺功能减退、甲状腺...
已帮助用户: 10158
基因检测不是完美万能的,建议到当地正规大医院给孩子会诊排除其它疾病引起的发育迟缓,增强营养等。
有用0
关注
常辰 医师 燕郊人民医院内科 二级甲等
擅长:肺癌,肝癌,食管癌,子宫内膜癌,前列腺癌,乳腺癌
已帮助用户: 62917
指导意见:你好,根据你提供的图片以及描述的情况,首先考虑很有可能相对来说遗传父亲的基因比较多,我建议最好是带孩子在进一步就诊检查。
有用0
相关问答

身高低于同族、同龄、同性别儿童的正常身高30%或超过1米20cm的成人被称为侏儒症。
侏儒症的病因有多种:1、身体因素,比如青春期发育迟缓。2.内分泌方面的疾病,如垂体前叶功能低下、原发性真性早熟、性腺发育不良等。3.骨骼系统的问题,例如:软骨发育障碍、先天成骨不全.4.营养代谢紊乱导致得代谢性疾病,如佝偻病。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良,或者是软骨发育不全,是属于一种遗传性的疾病,是由于基因突变导致的,其遗传方式是常染色体的显性遗传,就是只要携带了一个突变的基因,就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短的症状。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

出现这种症状大多数是因为生长素分泌比较少而导致的这种表现,如果怀疑有侏儒症的话可以考虑进一步的进行化验内分泌的检查,应该是能够得到有效的排除的,如果有这方面的问题,应该是通过化验检测能更明确一些。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

出现患有侏儒症的情况,身体内的生长激素会出现缺乏,所以会导致孩子出现身材矮小的情况,也有是属于先天因素造成的,侏儒症的孩子在身体骨骼以及性发育上都会比较缓慢,有些还会存在智力不足的情况。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

先天性的软骨发育不良或者是软骨发育不全,是属于一种遗传性的疾病,是由于基因突变导致的,它的遗传方式是常染色体的显性遗传,就是只要携带了一个突变的基因,就会表现出症状。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

单纯的侏儒症,不牵扯病因。而导致侏儒症的原因是一个多样性的因素造成的。如果是侏儒症患者,接受了生长激素治疗后,身材有很大改善,那么,侏儒症患者便基本跟正常人无异。如果大多数因基因、病理性原因所致的侏儒症,一般在四十岁左右。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征