自闭症目前主要是孩子出生后，出现异常行为，才能做相关方面的检查，单纯的通过产前检查，没办法筛查，胎儿是否有没有自闭症，产前检查项目，是评估胎儿的生长发育情况，只要是生长发育，各方面没有问题。
自闭症可能是由生理因素形成，如神经机能发展，生化机能发展，遗传因素或脑部受损所致。妇女怀孕期间可能因德国麻疹或风疹，使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症。新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调，影响脑神经传递信息的功能，因而造成自闭症。还有，在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成婴儿大脑发育不全，早产，难产，新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎，脑膜炎等疾病造成脑部伤害，都可能会增加罹患自闭症的机会。
首先语言与交流障碍是自闭症的重要症状，在2-3岁以前有表达性语言，随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。他们还缺乏和外界的交流，甚至对交流失去兴趣，而且他们只会自己一个人游戏，还有呆板的反复性行为，如总是重复说一句话，甚至成为他的口头禅。如果以上症状都有，基本可以确定孩子患了自闭症。
观察宝宝的手势。当宝宝7个月后，通常可以通过微笑来表达他的快乐。婴儿的第一个笑容通常发生在3个月之前。如果婴儿在3个月大的时候没有用眼睛跟踪物体，这可能是自闭症的早期症状。观察他们的手势和面部表情。当婴儿达到9个月时，他们可以根当时的情绪与其他人交流，做鬼脸，噘嘴和大笑。
羊水穿刺只能判断唐氏症的风险，并且不能准确地表明胎儿一定是唐氏症的孩子。如果羊膜穿刺术的结果是孕妇很有可能生下一个唐史孩子，这并不意味着新生儿当时一定是唐史的孩子。如果检查的结果是孕妇生下唐史孩子的可能性很小，这并不能保证胎儿一定不是唐史孩子。