先天性甲状腺功能减退是一种先天性矮小症，以先天性遗传或后天围生期遗传缺陷导致促甲状腺激素缺乏为特征。
一般来说，出生后约2个月，患者即可进行甲状腺激素替代治疗，其智力和生长发育与正常人无异，称之为终生替代。但若患者出生10个月发现后，智能下降20%左右，因此疾病发现越晚，对生长发育和智能的影响越严重。建议关注密切患者的情况，及时发现，尽早治疗。
先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲减，是最常见的导致智力低下和发育落后的小儿内分泌疾病。主要的临床表现是生长发育迟缓身材比例不匀称，智力落后及基础代谢率低下，表情淡漠、面色苍白、舌体宽厚，伸出口外、眼距宽、皮肤粗糙等。
先天性甲状腺功能低下症状通常是进食少、喂养困难、便秘等。
先天性甲状腺功能低是由先天性因素造成的甲状腺功能异常，大概超过95%的婴儿在出生时并没有明显的征兆。但是，部分婴儿发病后会有动作比较迟钝、容易打瞌睡的表现，需要叫醒以喂养婴儿，婴儿还可能会发出沙哑的叫声。此外，婴儿多有食欲不佳、吃得少、喂食困难、便秘、体温较低等表现，可能出现体长偏短、皮肤干燥、舌头大、脐疝、囟门大、面部浮肿等症状。
先天性甲状腺功能低下又称先天性甲减或CH，是一种儿童时期的常见智残性疾病。前期往往不明显，如一旦发病，这是一种不可逆转的伤害，也叫呆小症，这种病一旦被人发现较晚，对于孩子的智力发育有极大的作用。在诊断甲状腺结节之前，应该先明确疾病性质和范围，再根据不同情况选择相应的方式进行处理。先天性甲减可使儿童身材矮小、智力低，医学普遍认为，如两个月后发现、早期治疗、终生用药，智力基本没有受到损害。若在10个月份被发现，此时处理，智商仅能达到80%的正常值。有很多人都有过类似的经历，就是孩子出生后，父母并无任何异常感觉或反应，但是随着年龄增长，这种现象逐渐加重，直到最后完全丧失生活自理能力为止。若是在两岁时被发现智力落后，它是一种不可逆转的破坏，此时处理亦无显著疗效。
先天性甲状腺低下婴儿是先天性甲状腺功能减退儿童期最常见的智力疾病。
这种状况早期无明显表现，一般出现症状不可逆，又称白痴小症。该病晚发，严重影响儿童智力发育，发现该病矮小，导致智力低下。医学认为，2个月内发现及时治疗，终身服药，智能基本正常。10个月以上，发现治疗智商只能达到正常的80%，大于2岁，智力不可逆转落后，先天性甲低发病率约为五千分之一。先天性甲状腺功能低下，临床症状为智力低下，生长发育迟缓，以及基本代谢低下。确诊指标需检测血清、促甲状腺素、游离三碘甲状腺原氨酸、游离细胞因子浓度、超声检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描，可作为辅助手段。
拇指发育不良是一种常见的先天性拇指畸形。从拇指短到拇指完全消失，都是拇指发育不良的一种表现。拇指发育不良的原因尚不清楚，有可能是胚胎发育中的胚胎发育缺陷造成的，其发病机理类似于桡侧球棒手，或者是发育过程中的分化障碍。在以往的怀孕妇女中，有许多先天的手足和上肢畸形，基因也是其中的一个重要原因。拇指发育不良主要有拇指细、小、短功能不全、拇指完全缺失等五种类型，其中短拇指畸形、内收型拇指发育不良、外展型拇指发育不良、浮动拇指畸形、拇指缺失等。
