巨结肠是因为先天性的肠壁内的神经节发育不良或者是缺失，导致该段的肠管肠蠕动异常，近端的肠管激发性的肥厚扩张形成的形态学诊断。其典型表现就是腹胀，停止排气排便。一部分患儿可以通过清洁灌肠或者是肛诊等，刺激远端肠管扩张可以形成一个短暂的蜜月期。在蜜月期内可能有少量的排气排便可以缓解一段时间，最终还是不能有自主地排气、排便需要手术治疗。
巨结肠是小儿外科常见疾病。产前检查常表现为直肠或结肠扩张，出生后临床首先表现为胎便延迟。正常胎儿出生24小时内，排出墨绿色胎便，而巨结肠患儿24小时内无胎便排出，继而出现腹胀，呕吐，不吃奶等现象。
宝宝可能会得巨结肠，具体内容如下：
巨结肠是一种先天性的疾病，一般宝宝可能会得巨结肠，在其出生之后不久通常会出现有临床的症状。如伴有不完全性的肠梗阻、胎粪排出延迟、腹胀、呕吐、结肠炎等病症，可能会影响营养吸收，出现严重的营养不良、消瘦、贫血等症状。通常需要进行下消化道的造影或者拍腹部CT进行明确，先天性疾病具有不确定性，任何宝宝都有一定可能得巨结肠。
肠癌腹痛的位置，与不同类型的肠癌以及病情的不同时期有关系，小肠癌腹痛经常为脐周疼痛，右半结肠癌腹痛多位于右侧腹部，左半结肠癌腹痛为左侧腹部，横结肠癌腹痛则位于上腹部。
先天性巨结肠一般主要的检查方法有肛门直肠的测压法，其次也可以配合X平片，或者钡灌肠等方法的。确切的方法是组织活检的结果的，可以做一下肛门齿状线上的部位的组织，病理见异常的增生的神经节纤维束。
对于中毒性先天性巨结肠，排便停止，甚至排尿停止。患有严重腹部肿胀和疼痛的病人容易出现电解质紊乱，甚至酸碱中毒和昏迷。具体需要结合相应的实验室部位和临床表现，主要治疗方法是选择手术进行治疗。
